Synonym(e)
Definition
Das DNMT3B-Gen (DNMT3B steht für „DNA Methyltransferase 3 Beta“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 20q11.2 lokalisiert ist. Es sind acht alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben worden. Die Sequenzen der Varianten 4 und 5 sind nicht in voller Länge bestimmt worden.
Allgemeine Information
Das kodierte Protein, eine DNA Methyltransferase ist erforderlich für die genomweite de novo-Methylierung und wesentlich für die Etablierung von DNA-Methyliesrungsmustern während der Entwicklung. Das Protein ist hauptsächlich im Zellkern lokalisiert, und seine Expression wird durch die Entwicklung reguliert. Die DNA-Methylierung wird mit der Methylierung von Histonen koordiniert. Die Isoformen 4 und 5 sind wahrscheinlich aufgrund der Deletion von zwei konservierten Methyltransferase-Motiven nicht funktionsfähig.
Klinisches Bild
Die CpG-Methylierung ist eine epigenetische Veränderung, die für die Embryonalentwicklung, die Prägung und die Inaktivierung des X-Chromosoms wichtig ist. Mutationen in diesem Gen verursachen
- das ICF-Syndrom („Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 1) und
- die Facioscapulohumerale Muskeldystrophie 4
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Brown DC et al. (1995) ICF syndrome (immunodeficiency, centromeric instability and facial anomalies): investigation of heterochromatin abnormalities and review of clinical outcome. Hum. Genet 96: 411-416.
- Fasth A et al. (1990) Fragility of the centromeric region of chromosome 1 associated with combined immunodeficiency in siblings: a recessively inherited entity? Acta Paediat Scand 79: 605-612.
- Haas OA etal. (1990) Centromeric heterochromatin instability of chromosomes 1, 9, and 16 in variable immunodeficiency syndrome--a virus-induced phenomenon? Hum Genet 85: 244-246.
- Jin B et al.. DNA methyltransferase 3B (DNMT3B) mutations in ICF syndrome lead to altered epigenetic modifications and aberrant expression of genes regulating development, neurogenesis and immune function. Hum Molec Genet 17: 690-709.
- Tiepolo L et al. (1979) Multibranched chromosomes 1, 9 and 16 in a patient with combined IgA and IgE deficiency. Hum Genet 51: 127-137.
- Valkova G et al. (1987) Centromeric instability of chromosomes 1, 9 and 16 with variable immune deficiency: support of a new syndrome. Clin Genet 31: 119-124.
