COL3A1-Gen

Synonym(e)

Alpha1 (III) Collagen; Alpha-1 Type III Collagen; Collagen Alpha-1(III) Chain; Collagen, Fetal; Collagen, Type III, Alpha 1; Collagen Type III Alpha 1 Chain; EDS4A; EDSVASC; Ehlers-Danlos Syndrome Type IV, Autosomal Dominant; PMGEDSV

Definition

Das COL3A1-Gen (COL3A1 steht für „Collagen Typ III Alpha 1 Chain“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q32.2. lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das COL3A1-Gen kodiert die pro-alpha1-Ketten des Typ-III-Kollagens, eines fibrillären Kollagens, das in dehnbarem Bindegewebe wie Haut, Lunge, Gebärmutter, Darm und dem Gefäßsystem vorkommt, häufig in Verbindung mit Typ-I-Kollagen.

Zu den Krankheiten, die mit COL3A1 assoziiert sind, gehören:

das Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

und

Polymikrogyrie mit oder ohne Ehlers-Danlos-Syndrom vom vaskulären Typ.

Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist COL5A2.

Hinweis(e)

Kollagen Typ III kommt in den meisten weichen Bindegeweben zusammen mit Kollagen Typ I vor. Dieser Kollagentypus ist an der Regulierung der kortikalen Entwicklung beteiligt. Er ist der wichtigste Ligand von ADGRG1 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G1) im sich entwickelnden Gehirn. Die Bindung an ADGRG1 hemmt die neuronale Migration und aktiviert den RhoA-Signalweg (Rho-Kinase 1 ist ein Enzym, das mehrere andere Enzyme durch Phosphorylierung aktiviert und ist daher wesentlicher Bestandteil der Signaltransduktion).