Polymicrogyrie mit oder ohne Ehlers-Danlos Syndrom vom vaskulären Typ Q04.-

Polymikrogyrie mit oder ohne vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung mit einem sehr variablen Phänotyp. Obwohl alle Patienten Polymikrogyrien und andere variable strukturelle Hirnanomalien in der Bildgebung aufweisen (Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen), zeigen nur einige eine Entwicklungsverzögerung und/oder Krampfanfälle.

Die Erkrankung kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen, so . in Kombination mit einem vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom haben einige Patienten Bindegewebsdefekte, die insbesondere das Gefäßsystem betreffen und zu einem frühen Tod führen können. Die Fehlbildung kann auch in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

1. Horn D et al. (2017) Biallelic COL3A1 mutations result in a clinical spectrum of specific structural brain anomalies and connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 173A: 2534-2538.
2. Jeong SJ et al. (2012) Loss of Col3a1, the gene for Ehlers-Danlos syndrome type IV, results in neocortical dyslamination. PLoS One 7: e29767.
3. Jorgensen A et al. (2015) Vascular Ehlers-Danlos syndrome in siblings with biallelic COL3A1 sequence variants and marked clinical variability in the extended family. Europ J Hum Genet 23: 796-802.
4. Liu X et al. (1997) Type III collagen is crucial for collagen I fibrillogenesis and for normal cardiovascular development. Proc Nat Acad Sci 94: 1852-1856.