Classical-like Ehlers-Danlos-Syndrom Q79.6

Als Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird eine heterogene Gruppe von hereditären Bindegewebserkrankungen bezeichnet, deren klinische Hauptmerkmale durch eine  Überdehnbarkeit der Haut sowie eine Hyperreflexität der Gelenke gekennzeichnet ist. Weiterhin sind je nach Erkrankungstyp und den zugrundeliegenden Genmutationen Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe betroffen. 

Bisher sind 19 Genmutationen bekannt, die EDS auslösen. Die verschiedenen Mutationen führen zu einer Veränderung der Struktur, der Produktion oder der Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung wird mit 1:5.000 bis 1:10.000 angenommen, somit handelt es sich bei EDS um eine seltene Erkrankung (Orphan disease).

Bei dem „Classical like Ehlers-Danlos-Syndrom“ handelt es sich um eine extrem seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndrom (bisher sind <30 Personen beschrieben worden - Micale L et al. 2019), der phänotypisch dem Klassischen EDS gleicht jedoch ohne die für diesen Typus charakteristische atrophische Narbenbildung. 

Die genetische Ursache für das „Classical-like“ EDS findet sich in einem pathologischen Tenascin X-Protein das durch Mutationen im TNXB-Gen das auf Chromosom 6p21.33 – p21.32 lokalisiert ist hervorgerufen wird.

Major Kriterien.

• Haut: Extrem elastische, samtartige Haut, die fragil und leicht verletzlich ist
• Hämatomneigung
• Allgemeine Gelenkhypermobilität mit und ohne rezidivierende Dislokalisationen (Schulter, Knöchel).

Weiterhin wurden "Minor"-Kriterien definiert:

• Akrogerie der Hände, piezogene Knötchen
• Orthopädisch: Hand- und Fußdeformitäten (Mallet-Finger, Klinodaktylie, plumper Vorfuß, Brachydaktylie mit Faltenbildung der Haut, Pes planus, Hallux valgus
• Neuromusklulär:milde proximale und distale Muskelschwäche, Muskelatrophie an Händen und Füßen, axonale Polyneuropathie

Sonstiges: Akrogerie, nicht kardial bedingte Beinödeme, Vagial- Uterus- Rektumprolaps

1. Brady A et al. (2017): Ehlers-Danlos Syndomes, rarer types. In: Ehlers-Danlos Society. American Journal of Medical Genetics 175C:70-115
2. Brinckmann J (2018) Hereditäre Bindegewebserkrankungen. In. Plewig et al. (Hrsg) Braun-Falco`s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Springer Reference Medizin S 883-890
3. Bowen et al.(2017): Ehlers-Danlos Syndrom, classical type. American Journal of Medical Genetics 175C:17-39
4. Byers PH et al. (2019): Diagnosis, natural history and management in vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Americal Jourrnal of Medical Genetics 175C:40-47
5. Chopra P et al.(2017): Pain management in the Ehlers–Danlos syndromes.  American J
6. Micale L et al. (2019) Novel TNXB Variants in Two Italian Patients with Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome. Genes (Basel) 10: doi: 10.3390/genes10120967.