Definition
Das Chromosom 9 ist eines von 23 gepaart vorkommenden Chromosomen des menschlichen Erbgutes. Es setzt sich aus 140 Mio. Basenpaaren zusammen. Damit entfallen rund 4,5 % der DNA auf das Chromosom 9. Bisher konnten nicht alle der etwa 1.200 - 1.300 Gene entschlüsselt werden. Molekularbiologisch eindeutig identifiziert sind bisher rund 900 Gene.
Einteilung
Folgende Gene sind auf Chromsom 9 lokalisiert:
- BNC2
- COX-1-Gen (codiert für das Enzym Cyclooxigenase-1)
- Glycodelin-Gen
- FRDA-Gen (codiert für Frataxin)
- Flavokinase-Gen
- Philadelphia-Chromosom
- STOM: Stomatin
- ALDOB: Aldolase B
Liste von Erkrankungen die mit Mutationen von Genen die auf Chromsom 9 lokalisiert sind. Aufgrund seiner Größe führen Mutationen auf Chromosom 9 zu zahlreichen, höchst unterschiedlichen Krankheitsbildern:
- Alfi Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Friedreich-Ataxie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Galaktosämie
- Geniospasmus
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Harnblasenkarzinom
- Morbus Osler
- Neuroakanthozytose
- Okulokutaner Albinismus Typ 3
- Osteoonychodysplasie
- Philadelphia-Chromosom
- Pleomorphes Xanthoastrozytom
- Trisomie 9 (Rethoré-Syndrom)
- Tuberöse Sklerose
- Familiäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (Upshaw-Shulman-Syndrom)
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer