Chromosom-9p-Syndrom Q93.5

Das Chromosom-9p-Syndrom, auch als Alfi-Syndrom bezeichnet ist ein seltenes Dysmorphiesyndrom das auf einem sehr seltenen, sporadisch auftretenden Chromosomenfehler basiert, der schwere mentale, physische und somatische Beeinträchtigungen hervorruft.

Weltweit sind etwa 350 Fälle bekannt geworden; eine Inzidenz von 1:50.000 Neugeborene wird angenommen.

Sporadischer Defekt am Chromosom 9, bei dem ein kleiner Teil des kurzen Chromosom-Arms (Segment 9p22.2-p23) nicht vorhanden ist, sodass wichtige Gene für die Entwicklung des Kindes fehlen.

Vorliegend ist eine dem Down-Syndrom ähnliche Symptomatik mit Trigonobrachyzephalie, rundem und flachen Gesicht, hoher flacher und schmaler Stirn, Synophrys, buschigen Brauen, mandelförmigen Augen, Hypertelorismus, Pseudoexophthalmus, vorgestülpter Unterlippe, flacher und breiterer Nasenwurzel, einer Nase mit nach vorne weisenden Öffnungen, dysplastischen Ohrmuscheln, einem kurzen Hals, kurzen Fingern, Genitalhypoplasie, weit auseinanderstehenden Mamillen, Herzfehler und Muskelschwäche sowie einem  schweren psychomotorischen Entwicklungsrückstand (Huret JL et al. 1988). Neurologisch können Dysmorphien des Corpus callosum sowie eine Hypoplasie der Substantia alba nachweisbar sein (Spazzapan P et al. 2016).

Einige betroffene Kinder sind häufig sehr offen und freundlich, auch Fremden gegenüber. Andere hingegen verhalten sich autistisch (Spazzapan P et al. 2016).

Je nach Typ und Schwere der Symptome sind unterschiedliche Prognosen zu erwarten. Manche Kinder mit einer leichten kognitiven Beeinträchtigung und gering ausgeprägten Organschäden können ein fast normales Leben mit normaler Lebenserwartung führen. Kinder, bei denen das Syndrom deutlicher ausgeprägt ist, haben ggfl. eine kürzere Lebenserwartung und sind auf kontinuierliche Versorgung durch die Eltern angewiesen.

1. Güneş S et al. (2017) Coexistence of 9p Deletion Syndrome and Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord 47:520-521.
2. Huret JL et al. (1988) Eleven new cases of del (9p) and features from 80 cases. J Med Genet 25:741-749.
3. Ioan D et al. (1990) A 22-year old female with the 9p deletion syndrome. Endocrinologie 28:37-39.
4. Spazzapan P et al. (2016) Clinical and neuroradiological features of the 9p deletion syndrome. Childs Nerv Syst 32:327-335.