Synonym(e)
Complement C6; Complement Component 6; Complement Component C6
Definition
Das C6-Gen (C6 steht für „Complement C6“) ist ein Protein kodierendes Gen, das an Chromosom 5p13.1 lokalisiert ist. Es wurden Transkriptvarianten beschrieben, die für das gleiche Protein kodieren.
Allgemeine Information
Das C6-Gen kodiert eine Komponente der Komplementkaskade. Das kodierte Protein ist Teil des Membranangriffskomplexes (MAC), der in die Zellmembran eingebaut werden und die Zelllyse verursachen kann.
Mutationen in diesem Gen werden mit C6-Defizienz (C6-Komplementkomponente-6-Mangel) in Verbindung gebracht. Patienten mit C6-Defizenz neigen zu schweren bakteriellen Infekten (N.meningitidis).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Bae JY et al.(2020) Recurrent meningococcal meningitis with complement 6 (C6) deficiency: A case report. Medicine (Baltimore) 99: e20362.
- Fukumori Y et al. (1998) Terminal complement component deficiencies in Japan. Exp. Clin. Immunogenet. 15: 244-248.
- Kernbaum S et al. (1980) Human deficiency of the sixth component of complement in a patient with meningococcal meningitis and no haemostasis abnormality. Biomedicine 33: 197-201.
- Rauscher CK et al. (2020) Clinical implications of C6 complement component deficiency. Allergy Asthma Proc 41:386-388.
- Reinitz E et al. (1986) Arthritis and antinuclear antibodies (ANA) with inherited deficiency of the sixth component of complement (C6). Ann Rheum Dis 45: 431-434.
