C6-Defizienz D84.1

Die sehr seltene C6-Defizienz (C6D) wird durch eine homozygote oder compound heterozygote Mutation im C6-Gen (217050) auf Chromosom 5p13 verursacht.

Fukumori Y et al. (1998) identifizierten in Japan mittels Screeningmaßnahmen auf Komplementmängel bei 145.640 Blutspendern aus Osaka und bei 92. 686 Spendern aus ganz Japan:

• 5 Personen mit C5-Mangel (609536) (2/100.000)
• 6 Personen mit C6-Mangel (2,4/100.000)
• 17 Personen mit C7-Mangel (610102)
• 5 Personen mit C8-Alpha/Gamma-Mangel (613790) (2/100.000)
• 439 Personen mit C9-Mangel (613825).

Beschrieben wird sowohl ein totaler C6-Komplement-Mgel, als auch ein subtotaler C6-Komplement-Mangel. Personen mit subtotalem C6-Mangel besitzen ein C6-Molekül, das 14 % kürzer ist als normales C6 und in geringen, aber nachweisbaren Konzentrationen im Serum vorliegt (1 bis 2 % des normalen Durchschnitts). Klinisch geht die C6-Defizienz mit schweren bakteriellen (v.a. Infektionen durch N. meningitides) Infekten einher (Bae JY et al. 2020; Kernbaum S et al. 1980; Rauscher CK et al. 2020) als auch autoimmunologischen Phänomenen (Arthritis, positive ANA, SLE-ähnliche-Symptome) (Tedesco F et al. 1981).

1. Bae JY et al.(2020) Recurrent meningococcal meningitis with complement 6 (C6) deficiency: A case report. Medicine (Baltimore) 99: e20362.
2. Fukumori Y et al. (1998) Terminal complement component deficiencies in Japan. Exp. Clin. Immunogenet. 15: 244-248.
3. Kernbaum S et al. (1980) Human deficiency of the sixth component of complement in a patient with meningococcal meningitis and no haemostasis abnormality. Biomedicine 33: 197-201.
4. Rauscher CK et al. (2020) Clinical implications of C6 complement component deficiency. Allergy Asthma Proc 41:386-388. 
5. Reinitz E et al. (1986) Arthritis and antinuclear antibodies (ANA) with inherited deficiency of the sixth component of complement (C6). Ann Rheum Dis 45: 431-434.
6. Tedesco F et al. (1981) A lupus-like syndrome in a patient with deficiency of the sixth component of complement. Arthritis Rheum 24: 1438-1440.
7. Vogler  LB et al. (1979) Recurrent meningococcal meningitis with absence of the sixth component of complement: an evaluation of underlying immunologic mechanism. Pediatrics 64: 465-467.