C1QB-Gen

Das C1QB-Gen (C1QB  steht für Complement C1q B Chain) ist ein Protein kodierendes Gen, das an Chromosom 1p36.12 lokalisiert ist.

Das C1QB-Gen kodiert das B-Ketten-Polypeptid der Serumkomplement-Subkomponente C1q, die mit C1r und C1s assoziiert und so die erste Komponente des Serumkomplementsystems bildet. C1q besteht aus 18 Polypeptidketten, darunter 6 A-Ketten, 6 B-Ketten und 6 C-Ketten. Jede Kette enthält eine N-terminale kollagenartige Region und eine C-terminale C1q-Globulardomäne. C1q-Mangel wird mit Lupus erythematodes und Glomerulonephritis in Verbindung gebracht.

Zu den Krankheiten, die mit C1QB assoziiert sind, gehört der „familiäre C1q-Mangel“.

Der C1q-Komplex assoziiert mit den Proenzymen C1r und C1s, um C1 , die erste Komponente des Serumkomplementsystems zu bilden. Die kollagenartigen Bereiche von C1q interagieren mit dem Ca(2+)-abhängigen C1r(2)C1s(2)-Proenzymkomplex. Die effiziente Aktivierung der C1-Komponente als erstem Schritt in der Komplementkaskade, erfolgt durch Interaktion der globulären Köpfe von C1q mit den Fc-Regionen von IgG- oder IgM-Antikörpern in Immunkomplexen.

1. Bruiners N et al. (2020) A regulatory variant in the C1Q gene cluster is associated with tuberculosis susceptibility and C1qA plasma levels in a South African population. Immunogenetics 72:305-314.
2. Hannema AJ et al. (1984) SLE like syndrome and functional deficiency of C1q in members of a large family. Clin Exp Immun 55: 106-114.
3. Higuchi Yet al. (2013) The identification of a novel splicing mutation in C1qB in a Japanese family with C1q deficiency: a case report. Pediat Rheum Online J 11: 41.
4. Ling GS et al. (2018) C1q restrains autoimmunity and viral infection by regulating CD8+ T cell metabolism. Science 360: 558-563.
5. Lopez-Lera A et al. (2014)  M. Rothmund-Thomson syndrome and glomerulonephritis in a homozygous C1q-deficient patient due to a gly164ser C1qC mutation. (Letter) J Invest Derm 134: 1152-1154.