Synonym(e)
Definition
C1QA (Complement C1q A Chain) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1p36.12 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.
Allgemeine Information
Das C1QA-Gen kodiert das A-Ketten-Polypeptid der Serumkomplement-Subkomponente C1q. Das Protein bildet zusammen mit C1r und C1s die erste Komponente des Serumkomplementsystems. C1q-Mangel wird mit Lupus erythematodes und Glomerulonephritis in Verbindung gebracht. C1q besteht aus 18 Polypeptidketten, darunter 6 A-Ketten, 6 B-Ketten und 6 C-Ketten. Jede Kette enthält eine N-terminale kollagenartige Region und eine C-terminale globuläre C1q-Domäne.
Zu den Krankheiten, die mit C1QA assoziiert sind, gehören der autosomal-rezessive vererbte C1q-Mangel (OMIM: 613652) hervorgerufen durch eine homozygote Mutation im C1QA-Gen aufgrund eines Komplementmangels des klassischen Komponentenwegs.
Zu den assoziierten Signalwegen gehören der Lektin-induzierte Komplementweg. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist C1QB.
C1q komplexiert mit den Proenzymen C1r und C1s, zu der Komplementkomponente C1, der ersten Komponente des Serumkomplementsystems. Die kollagenartigen Bereiche von C1q interagieren mit dem Ca(2+)-abhängigen C1r(2)C1s(2)-Proenzymkomplex, und die effiziente Aktivierung von C1 erfolgt durch Interaktion der globulären Köpfe von C1q mit den Fc-Regionen von IgG- oder IgM-Antikörpern in Immunkomplexen (s.Abb.)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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