Alström-Hallgren-Syndrom L83.x

Das Alström- Syndrom wurde erstmals 1959 vom schwedischen Psychiater Carl- Henry Alström bei drei Patienten beschrieben (Braune 2017).

Autosomal-rezessiv erbliches, komplexes FEhlbildungssyndorm mit atypischer Retinopathia pigmentosa (Zapfen-Stäbchen-Dystrophie; vom ersten Lebensjahr an beginnend bis zur Erblindung im Kindesalter), Nystagmus, gesteigerte Lichtempfindlichkeit und Katarakt, Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit, Acanthosis nigricans, Hypogonadismus (keine Nachkommen), diffuse Alopezie, die zum Formenkreis der Ziliopathien zählt (Herold 2021).

Die Inzidenz liegt beim Alström- Syndrom bei 1 : 1.000.000 und ist damit eine sehr selten auftretende Erkrankung (Braune 2017).

Autosomal rezessiver Erbgang mit Mutation am Gen ALMS1 (Herold 2021)

Im Kleinkindalter treten bereits Nystagmus, Photophobie und Makuladegeneration auf (Danne 2016).

Ansonsten findet sich ein breites Spektrum klinischer Manifestation wie z. B.:

• Adipositas
• Diabetes mellitus Typ 2
• Kardiomyopathie
• Retinopathie (Herold 2021)
• Innenohrschwerhörigkeit (Schmidt 2006)

Variable Manifestation betreffen:

• chronische Hepatitis
• Asthma bronchiale (Baumeister 2003)

Anhand der typischen Symptomkonstellation (Berwanger 2002) und durch genetische Tests (Braune 2017).

Laurence-Moon-Bardet- Biedl- Syndrom (Berwanger 2002)

Die Behandlung erfolgt entsprechend der jeweiligen Begleiterkrankungen. 

Medikamentös kann u. a. Rosiglitazon eingesetzt werden. Dadurch kommt es zu einer Verbesserung der HbA1c- Konzentration, einem Absinken der Serumtriglyceride und einer Verbesserung erhöhter Transaminasen (Schmidt 2006).

Die Lebenserwartung ist eingeschränkt und beträgt ca. 50 Jahre (Braune 2017).

1. Alström CH, Hallgren B, Nilson LB, Asander H (1959) Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness. Acta Psychiat Neurol Scand 34(Suppl 129): 1–35
2. Braune K (2017) Charakterisierung von ALMS1 (Alstrom syndrome 1)-Transkripten in Hodgkin-Lymphom-Zellen. Dissertation zur Erlangung des akademischen Grades Doktor der Medizin (Dr. med.) vorgelegt der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg.
3. Danne T et al. (2016) Adipositas, Diabetes und Fettstoffwechselstörungen im Kindesalter. Walter de Gruyter Verlag 5
4. Herold G et al. (2021) Innere Medizin. Herold Verlag 630 - 634
5. Risler T et al. (2008) Facharzt Nephrologie. Elsevier Urban und Fischer Verlag 372 – 373, 752 - 754
6. Schmidt F et al. (2006) Rosiglitazon- Langzeittherapie bei Patienten mit Alström- Hallgren- Syndrom. Diabetologie und Stoffwechsel 1 (3) 168 - 172
7. Sohn C et al. (2013) Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme Verlag 243 - 244
8. Tai TS et al. (2003) Metabolic effects of growth hormone therapy in an Alstrom syndrome patient. Horm Res 60: 297-301
9. Tremblay F, La Roche RG, Shea SE, Ludman MD (1993) Longitudinal study of the early electroretinographic changes in Alström's syndrome. Am J Ophthalmol 115: 657–665