Achalasie K22.0

Achalasie (Das „A“ steht für „nicht“, und das griechische Wort „chalasie“ für Nachlassen, Erschlaffen) beschreibt eine chronisch progrediente neurodegenerative Motilitätsstörung der Speiseröhre durch Untergang inhibitorischer Neurone des Plexus myentericus (Auerbach). Dies führt zu einer gestörten Relaxation des unteren Ösophagusspinkters (UÖS). Diese motorische Funktionsstörung führt dazu, dass der Schliessmuskel zum Magen sich nicht ausreichend öffnet. Gleichzeitig ist die Peristaltik der Speiseröhre behindert. Schluckstörungen sind das Hauptsymptom. Zugleich funktioniert die für den Nahrungstransport notwendige Muskelpumpe der Speiseröhre nicht mehr ausreichend. So haben Betroffene schliesslich immer größere Schwierigkeiten, Nahrungsmittel zu schlucken.

Selten, Inzidenz liegt bei 2/100.000 Einwohner. Prävalenz: 27/100.000 Einwohner

Primäre Achalasie: Ursächlich ist ein Verlust von Neuronen durch eine abnormale Reaktion des Immunsystems. Zum Beispiel durch virale Infektionen (Atemwegsinfektionen).  Dieser Verlust ist nicht reversibel.

Sekundäre Achalasie: Hierbei sind andere Krankheiten an der Fehlfunktion der Speiseröhre ursächlich . Dazu gehören unter anderem Speiseröhrenkrebs und das Karziom des Magens., wenn der Tumor den Übergang zwischen Speiseröhre und Magen verengt.

Selten ist das autosomal-rezessiv vererbte Triple-A-Syndrom (Allgrove-Syndrom) – Mutation im AAAS- Gen, das für das „nuclear pore protein“ ALADIN kodiert (Triple-A steht für:  Achalasie, Alakrimie, adrenale Insuffizienz=M. Addison) (Pogliaghi G et al. 2020). Überschneidungen mit dem Sjögren-Syndrom sind möglich.

Mittleres Alter (3.5. Lebensdekade); grundsätzlich kann die Ekrankung aber in jedem Lebensalter auftreten. Frauen erkranken etwa genauso oft wie Männer.

Charakteristisch für die Achalasie sind Schluckstörungen und Schmerzen hinter dem Brustbein. Patienten müssen nach dem Essen etwas drinken. Die Symptome sind mit der Zeit zunehmend. Regurgitation von Speisen

Therapie und Diagnostik der Achalasie erfordern eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit von Gastroenterologie und Chirurgie sowie eine moderne und qualitativ sehr hochstehende Diagnostik und Behandlung.

Untersuchungen

Druckmessung (Manometrie): Eine hochauflösende Ösophagusmanometrie in der Funktionsdiagnostik der Gastroenterologie ist die wichtigste Untersuchung in der Diagnose einer Achalasie. Dabei bestimmen werden die Druckverhältnisse in der Speiseröhre bestimmt Die Werte liefern Hinweise darauf, wie es um die Muskeltätigkeit der Speiseröhre steht. Die Manometrie zeigt auch, ob der untere Speiseröhrenmuskel beim Schlucken angespannt bleibt und sich nicht vollständig öffnet.

Gastroskopie: Diese liefert Hinweise auf Verengungen.

EndoFLIP: Die ist eine hochspezialisierte Untersuchung, die durch Spezialisten aus der Funktionsdiagnostik während der Spiegelung von Speiseröhre und Magen durchgeführt wird. Sie erlaubt zusätzliche Information zur Dehnbarkeit des Übergangs von der Speiseröhre in den Magen und Restfunktion der Speiseröhre.

Röntgen-Breischluck: mit Aufnahme von dynamischen Röntgenbildern Der Transport der Flüssigkeit über die Speiseröhre wird sichtbar gemacht. Ist die Achalasie schon weiter fortgeschritten, sieht die Speiseröhre auf dem Röntgenbild wie ein Sektglas aus – am Übergang zum Magen gibt es eine typische Engstelle, während der Bereich darüber erweitert ist.

Gewichtsverlust, Gefahr der Aspirationspneumonie;.Retetionösophagitis mit der Gefahr einer Karzinombildung

Pneumatische Ballondilatiation

In spezialisierten Zentren ist eine perorale endoskopische Myotomie (POEM) mögich.

Alternativ: Endoskopische Injektion von Botulinum-Toxin in den UÖS (zeitlich begrenzte Wirkung).

Welche Behandlung in Frage kommt, hängt vom Ausmaß der Beschwerden, aber auch dem allgemeinen Gesundheitszustand, Alter ab.

Nachsorge: Regelmäßige Kontrollendoskopien (Karzinomrisiko)

Die Achalasie ist eine chronische Erkrankung, die unbehandelt im Verlauf fortschreitet. Grundsätzlich ist Achalasie ist nicht heilbar. Die Behandlungen zielen darauf ab, den Widerstand im Schliessmuskel der Speiseröhre zu vermindern.

1. Pogliaghi G et al. (2020) Triple-A Syndrome (TAS): An In-Depth Overview on Genetic and Phenotype Heterogeneity. Protein Pept Lett 27:1192-1203
2. Schlottmann F et al. (2018) Esophageal achalasia: current diagnosis and treatment. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 12:711-721.