Synonym(e)
CD267; CD267 Antigen; CVID; CVID2; IGAD2; RYZN; TACI; TNF Receptor Superfamily Member 13B; TNFRSF14B; Transmembrane Activator And CAML Interactor; Tumor Necrosis Factor Receptor 13B; Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 13B; Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily, Member 13B
Definition
TNFRSF13B (TNF Receptor Superfamily Member 13B) ist ein Protein kodierendes Gen. Das von diesem Gen (das Gen befindet sich in der Region des Smith-Magenis-Syndroms auf Chromosom 17p11.2 ) kodierte Protein (TACI) ist ein lymphozytenspezifisches Mitglied der Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Rezeptor-Superfamilie. Es interagiert mit dem Calcium-Modulator und Cyclophilin-Liganden (CAML). Das Protein induziert die Aktivierung der Transkriptionsfaktoren NFAT, AP1 und NF-kappa-B und spielt durch Interaktion mit TNF-Liganden eine entscheidende Rolle bei der humoralen Immunität.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit TNFRSF13B assoziiert sind, gehören:
Immundefizienz, Common Variable 2
und
Immunglobulin-A-Mangel 2 (Karaca NE et al. 2018; Speletas M et al. 2011).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Freiberger T et al. (2012) Sequence variants of the TNFRSF13B gene in Czech CVID and IgAD patients in the context of other populations. Hum Immunol 73:1147-1154.
- Karaca NE et al. (2018) TNFRSF13B/TACI Alterations in Turkish Patients with Common Variable Immunodeficiency and IgA Deficiency. Avicenna J Med Biotechnol10:192-195.
- Schäffer AA et al. (2006) Analysis of families with common variable immunodeficiency (CVID) and IgA deficiency suggests linkage of CVID to chromosome 16q. Hum Genet 118:725–729.
- Speletas M et al. (2011) TNFRSF13B/TACI alterations in Greek patients with antibody deficiencies. J Clin Immunol 31:550–559.
- Zhang Y et al. (2015) Effect of TACI signaling on humoral immunity and autoimmune diseases. J Immunol Res 2015:247426.
