Synonym(e)
Definition
Das SRSF2-Gen (SRSF2 ist das Akropnym für: Serine And Arginine Rich Splicing Factor 2) ist auf Chromosom 17q25.2 lokalisiert und kodiert ein gleichnamiges Protein, das ein Mitglied der Serin/Arginin (SR)-reichen Familie der pre-mRNA-Spleißfaktoren, die Teil des Spleißosoms sind. Dieser Spleißfaktor ist in einer Vielzahl von Säugetierzelltypen weit verbreitet (Li K et al. 2021).
SRSF2 enthält ein RNA-Erkennungsmotiv (RRM) zur Bindung von RNA und eine RS-Domäne zur Bindung anderer Proteine. Die RS-Domäne ist reich an Serin- und Argininresten und erleichtert die Interaktion zwischen verschiedenen SR-Spleißfaktoren.
Die SR-Proteine sind nicht nur für das mRNA-Spleißen entscheidend, sondern auch am mRNA-Export aus dem Zellkern und an der Translation beteiligt.
Für das SRSF2-Gen wurden zwei Transkriptvarianten nachgewiesen. Sie kodieren für dasselbe Protein. Weiterhin existiert eine nicht kodierende Transkriptvariante gefunden. Darüber hinaus wurde ein Pseudogen dieses Gens auf Chromosom 11 gefunden.
Klinisches Bild
Es gibt Belege dafür, dass die Expression von SRSF2 durch eine Infektion mit dem Herpes-Simplex-Virus-1 (HSV-1) hochreguliert werden kann und dass eine veränderte SRSF2-Expression wiederum die Transkription von HSV-1-Genen epigenetisch reguliert. Diese Ergebnisse legen nahe, dass SRSF2 als wichtiger Sensor und Effektor während des Krankheitsverlaufs fungiert (Li K et al. 2021).
Weiterhin konnte gezeigt werden, dass SRSF2 ein wichtiger Regulator der HPV16-Onkoproteinexpression ist. Eine HPV16-Infektion führt zu einer Überexpression der SRSF 1, 2 und 3 (McFarlane M et al. (2015).
Zu den Krankheiten, die mit SRSF2 assoziiert sind, gehören die Aggressive Systemische Mastozytose sowie die Systemische Mastozytose mit assoziiertem hämatologischem Neoplasma (Hanssens K et al. 2014). Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist SRSF8.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Li K et al. (2021) Splicing factor SRSF2-centric gene regulation. Int J Biol Sci 17:1708-1715.
- McFarlane M et al. (2015) Human Papillomavirus 16 Oncoprotein Expression Is Controlled by the Cellular Splicing Factor SRSF2 (SC35). J Virol 89:5276-5287
- Hanssens K et al. (2014) SRSF2-p95 hotspot mutation is highly associated with advanced forms of mastocytosis and mutations in epigenetic regulator genes. Haematologica 99:830-835.
