SOX10-Gen

SOX10 steht für das Akronym "Sex Determining Region Y-Box 10"
Das SOX10-Gen ist auf dem Chromosom 22 lokalisiert und kodiert für das SOX10 (SRY-related HMG-box)- Protein, einem Transkriptionsfaktor, der mit anderen Faktoren der SOX-Familie eine wichtige  Rolle bei der embryonalen Entwicklung von Geweben und Organen spielt.

Antikörper gegen SOX10 reagieren positiv im desmoplastischem Melanom, in Schwannomen, Neurofibromen und Granularzell-Tumoren.

Das SOX10-Protein agiert als Transkriptionsfaktor, nachdem es mit anderen Proteinen  Komplexe gebildet hat. Diese Komplexe  binden an spezifische Areale der DNA. Während der Embryonalentwicklung ist das SOX10-Gen in Zellen der Neuralleiste exprimiert. So ist das SOX-Protein essenziell  für die Entwicklung  peripherer Nerven  auch der Melanozyten.
Das SOX10-Gen selbst beeinflusst direkt die  Aktivität anderer Gene (z.B. MITF), Gene die in der Differenzierung  nicht determinierter Zellen der Neuralleiste beteiligt sind.
Mutationen im SOX10-Gen sind assoziiert mit dem Waardenburg-Hirschsprung Syndrom TypIV.

Bei Tieren sind Mutationen in diesem Gen mit Leuzismus (Weißscheckigkeit) verbunden.

Inwieweit erhöhte SOX10-Serumspiegel bei der Vitiligo von prognostischer Bedeutung sind bleibt abzuwarten. 

1. Blokzijl A et al. (2016) Elevated Levels of SOX10 in Serum from Vitiligo and Melanoma Patients, Analyzed by Proximity Ligation Assay. PLoS One 11:e0154214.
2. Kaufman CK et al. (2016)  A zebrafish melanoma model reveals emergence of neural crest identity during melanoma initiation. Science doi: 10.1126/science.aad2197.
3. Kordaß T et al. (2016).  SOX5 is involved in balanced MITF regulation in human melanoma cells. BMC Med Genomics.  9:10.
4. Long E et al. (2016) High expression of TRF2, SOX10, and CD10 in circulating tumor microemboli detected in metastatic melanoma patients. A potential impact for the assessment of disease aggressiveness. Cancer Med doi: 10.1002/cam4.661.