Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolisches Verlust-Syndrom Q80.9

Das „Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom“ kurz SAM-Syndrom genannt, ist eine extrem seltene (erst 3 Familien wurden  beschrieben) Genodermatose. Sie kennzeichnet sich durch, im Desmoglein-1-Gen (aber auch im Desmoplakin-Gen/McAleer MA et al. 2015) auftretende Missense-Mutationen.

Klinisch im Vordergrund steht eine bereits bei Geburt existente, ausgeprägte ichthyosiforme Erythrodermie. Neben der chronischen kutanen Entzündung (severe dermatitis), treten transkutane Sensibilisierungen mit multiplen Allergien sowie eine schwere Gedeihstörung  (metabolic wasting) auf.

Weiterhin kennzeichnet sich das Syndrom durch rezidivierende Haut- und Atemwegsinfekte und eine Hypotrichose. Im Gegensatz zu dem klinisch verwandten Netherton-Syndrom bei  dem Palmo-Plantarkeratosen fehlen, sind diese beim SAM-Syndrom vorhanden.

Das Krankheitsbild hat eine Prävalenz <1 / 1 000 000.

Unlängst wurde ein Therapieerfolg durch den IL-17-Antikörper Secukinumab bei dem SAM-Syndrom beschrieben (Cao Q et al. 2023). 

1. Cao Q et al. (2023) Successful Treatment of SAM Syndrome With Secukinumab Monotherapy: A Case Report of a 16-Month-Old Infant. Dermatitis. doi: 10.1089/derm.2023.0222.
2. Dereure O (2015) Homozygous desmoglein 1 gene mutations and severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting (SAM syndrome) Ann Dermatol Venereol 142:798-799.
3. McAleer MA et al. (2015) Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin. J Allergy Clin Immunol 136:1268-1276. 
4. Pan C et al. (2021) Deep-intronic and frameshift DSG1 variants associated with atypical severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting (SAM) syndrome in a Chinese family. Eur J Dermatol 31:239-244.
5. Samuelov L et al. (2014) Peeling off the genetics of atopic dermatitis-like congenital disorders.J Allergy Clin Immunol 134:808-815.