Definition
Männlicher Pseudohermaphroditismus mit partieller Androgenresistenz und Infertilität.
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Klinisches Bild
Phänotyp und äußere Genitalien sind männlich. Weiterhin bestehen Gynäkomastie, leicht eunuchoide Züge, Hypospadie.
Labor
Azoospermie bei hyalinisierten Tubuli seminiferi.
Differentialdiagnose
Defekt der 17β-Hydroxy-Oxidoreduktase; Klinefelter-Syndrom.
Disclaimer
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