Plectin

Plectin gehört zur Proteinfamilie der Plakine. Plectin kommt bei Eukaryoten vor, so auch beim Menschen. Plectin ist ein 500 kDa großes an intermediäre Filamente bindendes Strukturprotein, das im Zytoplasma nahezu aller Zellen nachweisbar ist,  so v.a. in Muskel- und Herzmuskelzellen, in Epidermiszellen, Nervenzellen sowie in Zellen der Plazenta. Plectin vernetzt Aktin, Tubulin sowie einige andere Intermediärfilamente.

In der Epidermis werden die basalen Epithelzellen durch die Hemidesmosomen mit der darunterliegenden Basallamina verbunden. Die Verbindung stellen die intrazellulären Proteine BP230 und Plectin her. BP230 bindet über BP180 Plectin und Integrin alpha 6 beta 4 das wiederum an Laminin 5 bindet und letztlich den Kontakt zum Kollagen Typ VII herstellt. Somit fungiert Pectin als ein wichtiges Ankerprotein der inneren hemidesmosomalen Plaque.   Somit ist Plectin für die epidermale Integrität und die Vernetzung mit anderen Strukturproteinen bedeutend.  

Hemidesmosomen sind Adhäsionskomplexe multipler Proteine, die Epithelzellen mit der basalen Matrix verbinden.

Plektin wird beim Menschen vom Plectin-Gen (PLEC, PLEC1) kodiert, das auf Chromosom 8 (8q24.3) lokalisiert ist.  Mutationen in PLEC verursachen mehrere seltene Krankheiten, die unter dem Begriff Plektinopathien zusammengefasst werden. Die häufigste Erkrankung ist die autosomal rezessiv vererbte Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD), die durch Blasenbildung der Haut und fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist (Winter L et al. 2016).

Mutationen im PLEC-Gen können zu verschiedenen Phänotypen der Epidermolysis bullosa simplex (Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie, Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie und Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna) sowie eine spät auftretende autosomal-rezessive Gliedergürtelform der Muskeldystrophie (LGMD2Q) führen.

Beim Anti-Plektin-Pemphigoid, einer blasenbildenden Autoimmunerkrankung werden Antikörper gegen hemidesomsomales Plectin gebildet. 

1. Castañón MJ et al. (2013) Plectin-intermediate filament partnership in skin, skeletal muscle, and peripheral nerve. In: Histochemistry and cell biology 140: 33–53
2. Chan LS (1997) Human skin basement membrane in health and in autoimmune diseases. Front Biosci 2:d343-52.
3. Georgi M et al. (2001) Autoantigens of subepidermal bullous autoimmune dermatoses. Hautarzt 52:1079-1089.
4. Selma Osmanagic-Myers S et al. (2006)  Plectin-controlled keratin cytoarchitecture affects MAP kinases involved in cellular stress response and migration. J Cell Biol 174 : 557–568.
5. Winter L et al. (2016) Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Acta Neuropathol Commun 4: 44.
6. Zrelski MM et al. (2021) Muscle-Related Plectinopathies. Cells10 :2480.