Definition
Plectin wird beim Menschen vom Plectin-Gen (PLEC, PLEC1) kodiert, das auf Chromosom 8 (8q24.3) lokalisiert ist. Mutationen in PLEC verursachen mehrere seltene Krankheiten, die unter dem Begriff Plektinopathien zusammengefasst werden. Die häufigste Erkrankung ist die autosomal rezessiv vererbte Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD), die durch Blasenbildung der Haut und fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist (Winter L et al. 2016).
S.u. Plectin
S.u. PLEC-Gen
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Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie und Mutation in PLEC; PLEC-Gen; Plectin;Disclaimer
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