Definition
Sporadisch auftretende, binäe Genodermatose (Karia DR et al. 2018), die durch das gemeinsame Auftreten eines Naevus spilus (papulosus) mit einem Naevus sebaceus gekennzeichnet ist (Mosaikdermatose). Eine maligne Entartung beider Hamartome ist beschrieben (Martínez-Menchón T et al. 2005).
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Ätiopathogenese
Nachweisbar sind aktvierende Mutationen in den KRAS-oder HRAS-Genen (Ohm A eet al. 2017). S.a. uner Rasopathien.
Hinweis(e)
Diese Genodermatose wird heute als Variante des Schimmelpennig- Syndroms aufgefasst. Die assoziierten Organveränderungen entsprechen denjenigen des Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom.
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Kopernio
Kopernio- Karia DR et al. (2018) Phacomatosis pigmentokeratotica: A very rare twin spotting phenomenon. Indian J Dermatol Venereol Leprol 84:120.
- Martínez-Menchón T et al. (2005) Phacomatosis pigmentokeratotica: a 20-year follow-up with malignant degeneration of both nevus components. Pediatr Dermatol 22:44-47.
- Om A et al. (2017)Phacomatosis Pigmentokeratotica: A Mosaic RASopathy with Malignant Potential. Pediatr Dermatol 34:352-355.
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Mosaik kutanes; RAS-Gen; RASopathien (Übersicht); Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer