Osteochondrodysplasie mit Hypertrichose Q77.-

Autosomal rezessiv vererbte Skelettdysplasie und Hypertrichose bei makrosomalen Neugeborenen (Robertson SP et al.1999).

Nachgewiesen wurden eine Mutation in dem KCNJ8-Gen und eine "dominante Missense-Mutationen" im ABCC9-Gen. Bisher wurden 13 Missense-Mutationen dieses Gens nachgewiesen. Das ABCC9-Gen kodiert für den Sulonylurea-Rezeptor, der für die Ausbildung ATP-sensitiver Kaliumkanäle verantwortlich ist. Diese werden in der glatten, der Skelett- und Herzmuskulatur exprimiert (Frank et al. 2013; Cooper PE et al. 2015).

Seltene Krankheit (<50 Fälle), meist sporadische, seltener familiär (autosomal dominante Vererbung) auftretende Fälle die dermatologisch durch eine  kongenitaler diffuse Hypertrichose (Kopf und Körperbehaarung), durch eine punktierte Palmoplantarkeratose und eine Lentiginose (Lentigines im Gesicht, Unterarmen, Hand-und Fußrücken) gekennzeichnet ist.

Weiterhin nachweisbar sind dysplastischen Skelettveränderungen (schmaler Thorax, breite Rippen, Platyspondylie, Coxa valga, hypoplastische Pubes, hypoplastische Ischium, Osteopenien), groben Gesichtszügen, Kardiomegalie (Lazalde B et al. 2000) persistierender Ductus arteriosus und Aortenklappenstenose. Die Gingivahyperplasie bildet sich zum Zeitbruch des Durchbruchs der Milchzähne und kann bei starker Ausprägung zu Kau-, Sprach- und Atemstörungen führen (Balaji P et al. 2017). Zusätzlich besteht Oligophrenie sowie weitere neurologische Störungen (dilatierte und gewundene zerebral Gefäße) (Leon Guerrero CR et al. 2016).

Die Behandlung des Cantú Syndroms ist in erster Linie chirurgisch und betrifft v.a. Patienten mit einem Ductus arteriosus.

1. Balaji P et al. (2017) Gingival fibromatosis with hypertrichosis syndrome: Case series of rare syndrome. Indian J Dent Res 28:457-460.
2. Cooper PE et al. (2015) Differential mechanisms of Cantú syndrome-associated gain of function mutations in the ABCC9 (SUR2) subunit of the KATP channel. J Gen Physiol 146:527-540.
3. Frank J et al. (2013) Genetic hair diseases. An update. Hautarzt 64: 830-842.
4. Garcia-Cruz D et al. (1997) Congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, and cardiomegaly: further delineation of a new genetic syndrome. Am J Med Genet 69:138-151.
5. Lazalde B et al.(2000) Autosomal dominant inheritance in Cantú syndrome (congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, and cardiomegaly). Am J Med Genet 94:421-427.
6. Leon Guerrero CR et al.(2016) Neurologic and neuroimaging manifestations of Cantú syndrome: A case series. Neurology 87:270-276.
7. Naritomi K (2001) Osteochondrodysplasia with hypertrichosis. Ryoikibetsu Shokogun  Shirizu 34 Pt 2):403-404.
8. Robertson SP et al.(1999)  Congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, and cardiomegaly: Cantú syndrome. Am J Med Genet 85:395-402.