Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose Q87.0

Autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbtes Dysplasiesyndrom, das Hypertrichose mit typischen akromegaloiden Gesichtszüge vereint.

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Von Geburt an zeigt sich eine fortschreitende Hypertrichosis congenita terminalis (dicke Kopfhauthaare, die sich bis zur Stirn erstrecken und verallgemeinert sind) dazu manifestieren sich in der Kindheit typische Gesichtszüge (dicke Augenbrauen, markante supraorbitale Rillen, breite Nasenbrücke, antevertierte Narben, langes und großes Philtrum und prominenter Mund mit vollen Lippen).

HAFF scheint zu einem Phänotypenspektrum mit dem klinisch überlappenden Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) und der hypertrichotischen Osteochondrodysplasie vom Typ Cantù zu gehören.

Mutations in ABCC9 sind assoziiert mit dem Cantú Syndrom (CS), einer sehr seltenen genetischen Erkrankung. Charakterisiert durch eine kongenitale Hypertrichose, fazial akromegaloider Aspekt, Kardiomegalie und Skelettanomalitäten.

1. Czeschik JC et al. (2013) Wide clinical variability in conditions with coarse facial features and hypertrichosis caused by mutations in ABCC9. Am J Med Genet A 161A:295-300.
2. Irvine AD et al. (1996) An autosomal dominant syndrome of acromegaloid facial appearance and generalised hypertrichosis terminalis. J Med Genet 33:972-974.
3. Zen PR et al. (2004) Acromegaloid facial appearance and hypertrichosis: a case suggesting autosomal recessive inheritance. Clin Dysmorphol 13:49-50.