Synonym(e)
Definition
Führendes klinisches Zeichen sind uni- oder bilaterale Akustikusneurinome (Hörverlust oft als Erstsymptom mit 20-30 Jahren), die bei nahezu allen Genträger auftreten; Café-au-lait Flecken werden etwa bei 50% der Fälle gefunden, Neurofibrome bei etwa 20% der Fälle.
Merke! Keine Lisch-Knötchen als wichtiges differenzialdiagnostisches Zeichen zur Abgrenzung der peripheren Neurofibromatose.
Ätiopathogenese
Ursächlich sind Mutationen in NF2 (NF2, Moesin-Ezrin-Radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor), ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 22q12.2 lokalisiert ist. DAS NF2-Gen kodiert ein Protein, das einigen Mitgliedern der ERM-Familie (Ezrin, Radixin, Moesin) ähnelt, einer Familie von Proteinen, die Komponenten des Zytoskeletts mit Proteinen in der Zellmembran verbinden (Pećina-Šlaus N 2013). Das kodierte Protein interagiert nachweislich mit Zelloberflächenproteinen, Proteinen, die an der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt sind, und Proteinen, die den Ionentransport regulieren. Es unterdrückt weiterhin die Zellproliferation und Tumorigenese.
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Kopernio
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- Hattori S et al. (1996) [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway. Yakugaku Zasshi 116: 21–38.
- Ko JM et al. (2013) Mutation spectrum of NF1 and clinical characteristics in 78 Korean patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr Neurol 48:447-453.
- Pećina-Šlaus N (2013) Merlin, the NF2 gene product. Pathol Oncol Res 19:365-373.
- Sabbagh A et al. (2013) NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat 34:1510-1518.
Verweisende Artikel (2)
Neurofibromatose Typ II; Tumordispositionssyndrome monogen erbliche, Hautveränderungen (Übersicht);Disclaimer
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