Neurofibromatose zentrale Q85.0

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

This article in english

Synonym(e)

Neurofibromatose Typ II

Definition

Führendes klinisches Zeichen sind uni- oder bilaterale Akustikusneurinome (Hörverlust oft als Erstsymptom mit 20-30 Jahren), die bei nahezu allen Genträger auftreten; Café-au-lait Flecken werden etwa bei 50% der Fälle gefunden, Neurofibrome bei etwa 20% der Fälle.

Merke! Keine Lisch-Knötchen als wichtiges differenzialdiagnostisches Zeichen zur Abgrenzung der peripheren Neurofibromatose.

Ätiopathogenese

Ursächlich sind Mutationen in NF2 (NF2, Moesin-Ezrin-Radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor), ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 22q12.2 lokalisiert ist. DAS NF2-Gen kodiert ein Protein, das einigen Mitgliedern der ERM-Familie (Ezrin, Radixin, Moesin) ähnelt, einer Familie von Proteinen, die Komponenten des Zytoskeletts mit Proteinen in der Zellmembran verbinden (Pećina-Šlaus N 2013). Das kodierte Protein interagiert nachweislich mit Zelloberflächenproteinen, Proteinen, die an der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt sind, und Proteinen, die den Ionentransport regulieren. Es unterdrückt weiterhin die Zellproliferation und Tumorigenese.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Hattori S et al. (1996) [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway. Yakugaku Zasshi 116: 21–38.
  2. Ko JM et al. (2013) Mutation spectrum of NF1 and clinical characteristics in 78 Korean patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr Neurol 48:447-453.
  3. Pećina-Šlaus N (2013) Merlin, the NF2 gene product. Pathol Oncol Res 19:365-373.
  4. Sabbagh A et al. (2013) NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat 34:1510-1518.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024