Synonym(e)
Definition
NF2 (NF2, Moesin-Ezrin-Radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 22q12.2 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Dieses Gen kodiert ein Protein, das einigen Mitgliedern der ERM-Familie (Ezrin, Radixin, Moesin) ähnelt, einer Familie von Proteinen, die Komponenten des Zytoskeletts mit Proteinen in der Zellmembran verbinden (Pećina-Šlaus N 2013). Das kodierte Protein interagiert nachweislich mit Zelloberflächenproteinen, Proteinen, die an der Dynamik des Zytoskeletts beteiligt sind, und Proteinen, die den Ionentransport regulieren.
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Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen führen zu einem insuffizienten Genprodukt und werden mit Neurofibromatose Typ II in Verbindung gebracht, die durch Tumore des Nervensystems und der Haut sowie durch Augenanomalien gekennzeichnet ist.
Hinweis(e)
Wahrscheinlicher Regulator des Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo)-Signalwegs, eines Signalwegs, der eine zentrale Rolle bei der Tumorsuppression spielt, indem er die Proliferation einschränkt und die Apoptose fördert.
Kann als membranstabilisierendes Protein wirken.
Kann die PI3-Kinase hemmen, indem es an AGAP2 bindet und dessen stimulierende Aktivität beeinträchtigt.
Unterdrückt die Zellproliferation und Tumorigenese durch Hemmung des CUL4A-RBX1-DDB1-VprBP/DCAF1 E3-Ubiquitin-Protein-Ligase-Komplexes.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Hattori S et al. (1996) [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway. Yakugaku Zasshi 116: 21–38.
- Ko JM et al. (2013) Mutation spectrum of NF1 and clinical characteristics in 78 Korean patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr Neurol 48:447-453.
- Pećina-Šlaus N (2013) Merlin, the NF2 gene product. Pathol Oncol Res 19:365-373.
- Sabbagh A et al. (2013) NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat 34:1510-1518.
