LOR-Gen

Das LORICRIN-Gen ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1q21.3 lokalisiert ist. Bisher wurden mehrere Krankheitsbilder mit Mutationen des Loricrin-Gens beschrieben:

• Keratosis palmoplantaris mutilans mit Mutation in Loricin (Typ Camisa) (mutilierende Palmoplantarkeratose mit pflastersteinartgien Hyperkeratosen und Ichthyose)
• das 1999 erstmalig von Takahashi und Mitarbeitern beschriebene "Loricrin-Keratoderm" (eine fleckförmige Palmoplantarkeratose verbunden mit milder Ichthyose).

Das LORICRIN-Gen kodiert Loricrin, eine Hauptproteinkomponente der verhornten Zellhülle, die in endständig differenzierten Epidermiszellen zu finden ist (s.u. Loricrin).