Lipodystrophie progressive partielle E88.1

Barraquer 1906; Holländer 1910; Simons 1911

Progressive, sporadisch auftretende Form des partiellen Lipodystrophiesyndroms die durch eine Lipatrophie der oberen Körperhälfte und Hypertrophie des Oberschenkel-Fettgewebes gekennzeichnet ist.

Etwas mehr als 250 Fälle wurden bisher beschrieben. 

Unbekannt; bei einigen Patienten wurden Mutationen im LMNB2-Gen (19p13.3) nachgewiesen. Das Gen kodiert für Lamin B2, einem Protein der Kernmembran.

Meist in der Kindheit, vor allem weibliches Geschlecht (m:w = 1:3); z.T. auftretend nach fieberhaften Infekten.

Symmetrischer, völliger Schwund des subkutanen Fettgewebes an Oberkörper und im Gesicht mit Entstellung durch Skelettierung des Gesichtes, normales (Typ Laingnel-Lavastine-Viard) bis vermehrtes (Typ Mitchell) Fettpolster am Unterkörper.

In 20% der Fälle insulinrestistenter Diabetes mellitus, in 50% Assoziation mit Nierenerkrankungen, häufig membrano-proliferative Glomerulonephritis. Komplementdefekt (selektive C₃-Erniedringung im Serum).

1. Barraquer Roviralta L (1906) Historia clínica de un caso de atrofia del tejido célulo-adiposo. Folleto, Barcelona
2. Brongo S et al. (2003) Use of dermo-adipose grafts in facial morphology restoration in cases of progressive partial lipodystrophy. Minerva Stomatol 52: 31-34
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