Epidermolysis bullosa simplex mit mottled pigmentation Q81.0

Äußerst seltene, generalisierte familiäre Form aus der Epidermolysis-bullosa-simplex-Gruppe mit generalisierten Blasenbildung, Nageldystrophien und fleckigen Hyper- und Depigmentierungen.

Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen in KRT5 (Keratin 5-Gen) und KRT14 (Keratin 14-Gen), die auf dem Genlokus 12q13 kartiert sind (s.u. Keratine). Folge sind Störungen im Keratinfilamentnetz ( Zytoskelett) der basalen Keratinozyten.

• Integument: Seröse oder hämorrhagische, häufig herpetiform gruppierte Blasen unterschiedlicher Größe, die durch  feste, mechanische Reize ausgelöst werden sowie 0,2-0,5 cm große hyper- oder hypopigmentierte Flecken am gesamten Integument. Besonders deutlich ist die "mottled" Pigmentierung am Nacken, Abdomen, Oberarmen und Oberschenkeln.
• Neigung zu Druckstellen an den Unterschenkeln. Die Schleimhäute sind mit Ausnahme der durch die Nahrungsaufnahme traumatisierten Mundschleimhaut erscheinungsfrei.
• Weitere Begleiterscheinungen
  • Diffuse Palmoplantarkeratosen oder punktförmige palmare Keratosen
  • Hyperhidrose und 
  • Nageldystrophien sind häufige Begleitphänomene.
• Extrakutane Manifestationen: Zahnschmelzanomalien, Karies.

• Epidermolytische Blasenbildung.
• Elektronenmikroskopisch: Intrazelluläre Zytolyse oberhalb der Hemidesmosomen in den basalen Keratinozyten.

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