Keratosis palmoplantaris mit Tyrosinämie mit Mutation in TAT Q87.8

Hereditärer Defekt der Tyrosin-Aminotransferase mit erhöhtem Tyrosinspiegel im Blut, punkt- bis bandförmige, klavusartige Palmoplantarkeratose, subunguale Keratosen in Kombination mit Hornhautdystrophien, geistiger Retardierung, Minderwuchs; evtl. multiple Lipomen, Lingua plicata, Darm- und Blasendivertikulose.

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des TAT-Gens (Tyrosin-Aminotransferase Gen; Genlokus: 16q22.1-q22.3) mit konsekutivem Mangel der Tyrosin-Aminotransferase und erhöhten Tyrosinspiegeln im Blut.

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