Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Desmoplakin Q87.8

Sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrnakung dies sich durch Wollhaare oder Kräuselhaare (Wollhaare), striärer Keratosis palmoplantaris  und dilatative Kardiomyopathie des linken Herzventrikels kennzeichnet. 

Nachgewiesen sind Mutationen im DSP-Gen das sich auf dem 6. Chromosom auf dem Genlocus p24 befindet. Dieses Gen kodiert für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin. Desmoplakin ist ein wesentlicher Bestandteil der Desmosomen (s. hierzu u. Naxos-Syndrom).

Klinisch auffällig werden die Patienten in den ersten Lebensjahren  wegen einer, häufig plötzlich auftretenden u.U. lebensbedrohlichen  Kardiomyopathie.  Die Kardiomyopathie wird verursacht durch eine fibrös-fettige Umwandlung v.a. der Muskulatur des linken Herzventrikels und kann zu einem plötzlichen Herztod führen.

1. Nehme N et al. (2012) Evidence forgenetic heterogeneity in Carvajal syndrome. Cell Tissue Res 348:261-264
2. Rasmussen TB et al.(2013) Protein expression studies of desmoplakin mutations in cardiomyopathy patients reveal different molecular disease mechanisms. Clin Genet 84: 20-30