Hypertrichosis universalis congenita Q84.2

Baumeister FA et al. 1993

Seltene, familiär vorkommende Variante der generalisierten Hypertrichose. Bisher sind etwa 50 Patienten und Familien mit Ambras-Syndrom bekannt. 

Autosomal-dominanter Erbgang. Pathogenetisch werden Persistenz und exzessives Wachstum von Vellushaaren angenommen. S.a.u. Hypertrichosis lanuginosa congenita (Persistenz von Lanugohaaren). Zugrunde liegt ein Molekularer Defekt mit einer chromsomalen Inversionsbruchstelle auf 8p11.2 und 8q23.1, inv (8) (p11.2q23.1). Es zeigte sich, dass die Bruchstellen nicht in einer kodierenden Regionen des Chromsoms liegen.  Es liegt ein sog. Positionseffekt auf das Gen TRPSI vor.   

Am gesamten Integument, einschließlich des Gesichts und der Ohren, finden sich bis 25 cm lange, dichte, seidenartige Körperhaare. Handinnenflächen, Fußsohlen, Lippen und Präputium bleiben frei.

Während die exzessiv wachsenden Vellushaare in den meisten Regionen nicht durch Terminalhaare ersetzt werden, kommt es nach der Pubertät zur Terminalhaartransformation der Axillen- und Pubesbehaarung, bei Männern auch im Gesicht. Häufig defiziente Bezahnung, Gesichtsdysmorphien mit Hypertelorismus, breite Lidspalten, verkürzte Unterlippe.

Häufig finden sich zusätzlich kraniale Dysmorphien , sowie eine Hexadaktylie und Polythelie. Endokrinologische Störungen fehlen. 

Die betroffenen Individuen haben eine zweifelhafte Berühmtheit erlangt, wurden sie doch auf Jahrmärkten mituntner als Wolfsmensch öffentlich zur Schau gestellt. 

Hypertrichosis lanuginosa congenita

Die Bezeichnung Ambras-Syndrom geht auf ein Bild mit Betroffenen der Familie Petrus Gonzales aus dem 16. Jahrhundert zurück, das im Schloss Ambrass bei Innsbruck abgebildet ist.

1. Baumeister FA et al. (1993) Ambras syndrome: delineation of a unique hypertrichosis universalis congenita and
   association with a balanced pericentric inversion (8) (p11.2; q22). Clin Genet44:121-128.

2. Frank J et al. (2013) Genetic hair diseases. An update. Hautarzt 64: 830-842.

3. Trueb RM (2008) Hypertrichose. Hautarzt 59: 325-338