Gingivales Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom L68.8

Seltene, autosomal-dominante Erkrankung (auch sporadisches Auftreten ist bekannt), die bereits bei der Geburt durch eine diffuse Fibromatose der Gingiva gekennzeichnet ist. Mit der Fibromatosis gingivae ist eine generalisierte Hypertrichose vergesellschaftet, die sich bei der Geburt, in den ersten Lebensjahren oder auch später in der Pubertät entwickelt.

Die Hypertrichose betrifft vorwiegend das Gesicht, die oberen Gliedmaßen und den Rücken.

Auch beim sog.Ambras-Syndrom wird die Kombination von gingivaler Hyperplasie und  kongentialer Hypertrichose beobachtet (Reddy Kundoor VK et al. 2016).

Weiterhin abzugrenzen ist das Gingivale Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom von ähnlichen Symptomkonstellationen wie sie beim Laband-Syndrom, der juvenilen Hyaline-Fibromatose und dem Jones-Syndrom auftreten.

Die historische Figur, Julia Pastrana und ihr kleiner Sohn, litten wahrscheinlich unter diesem Syndrom. Julia Pastrana war eine Darstellerin, die in einer Freakshow auftrat und als „Affenfrau“ bekannt wurde.)

1. Canún S et al. (2003) Hypertrichosis terminalis, gingival hyperplasia, and a characteristic face: a new distinct entity. Am J Med Genet A 116A: 278-283.
2. Poulopoulos A et al.(2011) Current concepts on gingival fibromatosis-related syndromes.
   J Investig Clin Dent 2:156-161.
3. Reddy Kundoor VK et al. (2016) Ambras Syndrome with Gingival Hyperplasia: A Rare Entity. Int J Trichology 8:81-83.