Gonadendysgenesie Q55.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen. Chromosomenaberration (XO) mit weiblichem Phänotyp, intersexuellem Genotyp und männlichem Kerngeschlecht (chromatinnegativ).

Klinisches Bild

Man unterscheidet: S.a.u. Klinefelter-Syndrom.

Therapie

Bei ausbleibender pubertärer Entwicklung Hormonsubstitution, s. Tabellen 1 und 2. Nach Abschluss dieser initialen Phase der raschen Androgenisierung erfolgt die Stimulierung der Gonadenfunktion bis zur Bildung reifer Keimzellen mit Hilfe von GnRH oder Gonadotropinen (s. Tabelle 3). Dieses Verfahren gilt sowohl für Patienten mit aktuellem als auch späterem Kinderwunsch, da die einmalig initiierte Spermatogenese durch eine erneute GnRH- bzw. Gonadotropintherapie schneller restimuliert werden kann. Die Therapie wird bis zum Erscheinen von Spermien im Ejakulat bzw. bis zum Eintritt einer Schwangerschaft durchgeführt. Die Fertilitätsprognose ist günstig. Häufig kann die Spermienbildung erfolgreich induziert werden. GnRH- bzw. Gonadotropintherapie von zwei und mehr Jahren. Nach voller Ausreifung der Spermiogenese bzw. Eintritt einer Schwangerschaft wird wieder auf eine Testosterontherapie (lebenslang zur Erhaltung der sekundären Geschlechtsmerkmale und der androgenabhängigen Funktionen incl. der Verhinderung einer Osteoporose erforderlich) umgestellt, da diese wesentlich kostengünstiger ist und zum Ausgleich des Androgendefizits ausreicht. Bei erneutem Kinderwunsch erfolgt eine erneute GnRH- bzw. Gonadotropintherapie.

Tabellen

Testosteronsubstitution bei Gonadendysgenesien

Applikation

Beispielpräparate

Dosierung

Intramuskulär

Testoviron Depot 250 mg

alle 2-3 Wochen

Testosteron Depot 250 mg

alle 2-3 Wochen

oral

Andriol

2-4 Kps./Tag

transdermal

Testogel

25-25 mg/Tag

Androderm

2 Membranen/Tag


Kriterien zur Überwachung der Testosteronsubstitutionstherapie

Psychische und sexuelle Parameter

Allgemeines Wohlbefinden, geistige und körperliche Aktivität, Stimmung, Libido, Erektionen, sexuelle Aktivität

Somatische Parameter

Körperproportionen, Körpergewicht, Muskelmasse und -kraft, Fettverteilung, Behaarung (Bart, Pubes, Stirnhaargrenze), Sebum, Stimmbruch

Laborparameter

Testosteron (SHBG, freies Testosteron, Testosteron im Speichel), Gonadotropine (DHT, Östradiol), Erythropoese (Hk, Erys, Hb), Leberenzyme

Prostata/Samenblasen

Ejakulatvolumen, Prostatagröße/-binnenechos, PSA im Serum, Uroflow

Knochen

Knochendichte


Therapiemöglichkeiten zur Stimulation der Spermatogenese

Präparat

Handelsname

Applikationsform

Dosierung

GnRH pulsatil

Lutrelef

s.c., externe Mikropumpe (Zyklomat Pulse)

5–20 μg/Puls alle 120 Min.

Alternativ

HCG

(Humanes Chorion-Gonadotropin)

Choragon

i.m. oder s.c.

1000–2500 IE 2mal/Woche

(Montag und Freitag)

Predalon

in Kombination mit

HMG (Menotropin; Humanes Menopausengonadotropin)

Menogon

i.m. oder s.c.

150 IE 3mal/Woche

(Montag, Mittwoch, Freitag)

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