Gonadendysgenesie Q55.8

Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen. Chromosomenaberration (XO) mit weiblichem Phänotyp, intersexuellem Genotyp und männlichem Kerngeschlecht (chromatinnegativ).

Man unterscheidet:

• Reine Gonadendysgenesie: Swyer-Syndrom.
• Gonadendysgenesie mit Minderwuchs: Rössle-Syndrom.
• Gonadendysgenesie mit Missbildungen: Bonnevie-Ullrich-Syndrom.
• Gonadendysgenesie mit Minderwuchs und Missbildungen: Turner-Syndrom.

S.a.u. Klinefelter-Syndrom.

Bei ausbleibender pubertärer Entwicklung Hormonsubstitution, s. Tabellen 1 und 2. Nach Abschluss dieser initialen Phase der raschen Androgenisierung erfolgt die Stimulierung der Gonadenfunktion bis zur Bildung reifer Keimzellen mit Hilfe von GnRH oder Gonadotropinen (s. Tabelle 3). Dieses Verfahren gilt sowohl für Patienten mit aktuellem als auch späterem Kinderwunsch, da die einmalig initiierte Spermatogenese durch eine erneute GnRH- bzw. Gonadotropintherapie schneller restimuliert werden kann. Die Therapie wird bis zum Erscheinen von Spermien im Ejakulat bzw. bis zum Eintritt einer Schwangerschaft durchgeführt. Die Fertilitätsprognose ist günstig. Häufig kann die Spermienbildung erfolgreich induziert werden. GnRH- bzw. Gonadotropintherapie von zwei und mehr Jahren. Nach voller Ausreifung der Spermiogenese bzw. Eintritt einer Schwangerschaft wird wieder auf eine Testosterontherapie (lebenslang zur Erhaltung der sekundären Geschlechtsmerkmale und der androgenabhängigen Funktionen incl. der Verhinderung einer Osteoporose erforderlich) umgestellt, da diese wesentlich kostengünstiger ist und zum Ausgleich des Androgendefizits ausreicht. Bei erneutem Kinderwunsch erfolgt eine erneute GnRH- bzw. Gonadotropintherapie.

Testosteronsubstitution bei Gonadendysgenesien

Kriterien zur Überwachung der Testosteronsubstitutionstherapie

Therapiemöglichkeiten zur Stimulation der Spermatogenese