Fibromatosis cutis, perifollikuläre, mit Kolonpolypen Q87.8

• Sehr seltenes, bei 3 Mitgliedern einer Familie beschriebenes Syndrom mit zahlreichen perifollikulären Fibromen an Stirn, Wangen, Hals und Stamm und Fibromata pendulantia an Hals, Achseln und Leisten, teils in Kombination mit adenomatösen Kolonpolypen.
• Die Erkrankung ist wahrscheinlich mit dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom identisch. Wahrscheinlich handelt es sich um variable Manifestationen desselben Gendefektes.

Klinische Kontrollen insbes. im Hinblick auf die Darmsymptomatik. Eine Therapie der perifollikulären Fibrome wäre nur aus kosmetischen Gründen notwendig (operative Abtragung der Fibrome an der Haut mittels Skalpell, Kürettage, Dermabrasio oder bei  pendulierenden Fibromen per Scherenschlag).

1. Frantzen B et al. (2001) Hornstein-Knickenberg and Birt-Hogg-Dube syndrome. Report of a case with spontaneous pneumothorax and aplasia of the left internal carotid artery. Hautarzt 52: 1016-1020
2. Hornstein OP, Knickenberg M (1975) Perifollicular fibromatosis cutis with polyps of the colon--a cutaneo-intestinal syndrome sui generis. Arch Dermatol Res 253: 161-175
3. Schulz T, Hartschuh W (1999) Birt-Hogg-Dube syndrome and Hornstein-Knickenberg syndrome are the same. Different sectioning technique as the cause of different histology. J Cutan Pathol 26: 55-61