Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie Q81.8

Seltene, hereditäre Dermatose mit massiver Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten sowie Pylorusatresie.

Autosomal-rezessiver Erbgang. Homozygote oder „compound“ heterozygote Mutationen in ITGA6- und ITGB4-Genen, die für die Polypeptidketten des alpha6- und beta4-Integrins kodieren. Die Kartierung erfolgt auf den Chromosomen 2q und 17q11–qter. Viele Mutationen beruhen auf der Entstehung eines Stop-Kodons, mit der Folge des Fehlens des Proteins in der Haut und in der Schleimhaut.

Kongenital oder in den ersten Lebenstagen.

Integument: Großflächige, schlaffe Blasen unterschiedlicher Größe mit serösem oder hämorrhagischem Inhalt am gesamten Integument und der Mundschleimhaut sowie ausgeprägte Erosionen. Häufig Onychoatrophie bzw. Onychodystrophie.

Extrakutane Manifestationen: Schwere Pylorusstenose bzw. Atresie. Befall der Augen (Blasen, narbige Ektropien, korneale oder konjunktivale Erosionen), Beteiligung von Ösophagus, Trachea oder Bronchien.

Subepidermale, in seltenen Fällen auch intradermale Blasenbildung. Überwiegend bullös abgehobene Epidermis mit gut erhaltener Basalzellreihe im Blasendach. Deutliche lymphohistiozytäre Infiltrate im oberen Korium.

Elektronenmikroskopie: junktiolytische Blasenbildung, Reduktion der Anzahl bzw. Auftreten morphologisch veränderter Hemidesmosomen.

Chirurgische Beseitigung der Pylorusatresie in den ersten Lebenstagen.

Vermeiden von mechanischen Traumata, Lagern auf speziellen luft- oder wassergepolsterten Betten, weiche Kleidung, ggf. Tragen der Kleidung von links um Scheuereffekte an den Nähten zu vermeiden.

Sorgfältige Körperpflege mit desinfizierenden Bädern sowie sterile Abdeckung der Blasen und Erosionen.

Symptomatisch (s. Epidermolysis bullosa-Gruppe). Verband mit Hydrogelen (z.B. Intrasite) oder Hydrokolloidfolien (z.B. Varihesive E).

Glukokortikoide wie Prednisolon, mittel- bis hoch dosiert 60-120 mg/Tag (z.B. Decortin H), später kann minimale Erhaltungstherapie lebensrettend sein. Bei Superinfektion oder gar Sepsis rechtzeitige Antibiotika-Gabe.

Abhängig von den verantwortlichen Mutationen sowie von der Schwere der Haut - und Schleimhautbeteiligung.

In schweren Fällen letaler Verlauf, ähnlich der Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz.

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