Epidermolysis bullosa dystrophica rezessiv, generalisiert intermediär Q81.2

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Epidermolysis bullosa dystrophica Non-Hallopeau-Siemens; OMIM: 226650

Klinisches Bild

Das klinische Bild ist der autosomal rezessiven EBD Hallopeau-Siemens ist vergleichbar mit dem der autosomal dominanten Epidermolysis bullosa dystrophica Hallopeau-Siemens; der Verlauf ist jedoch milder, die Symptomatik weniger expressiv.  

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