Epidermolysis bullosa dystrophica pruriginosa rezessiv

Die Epidermolysis bullosa dystrophica pruriginosa , die als autosomal rezessive wie auch als autosomal dominante Variante auftritt ist eine seltener klinischer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa , der sich durch generalisierte oder lokalisierte Hautbrüchigkeit, Blasenbildung und Narbenbildung auszeichnet, Läsionen die mit schwerem Juckreiz einhergehen. Bei längerem Bestand können Prurigo-artige knotige Veränderungen hinzutreten. Regelmäßig werden Nageldystrophien und  sowie weißliche Plaques  beobachtet (McGrath et al. 1994; Cambiaghi et al. 1997).

Die Prävalenz ist unbekannt. Bislang wurden <150 familiäre oder sporadische Fälle erfasst.

Diese klinischen Merkmale können bereits in der frühen Kindheit auftreten, in einigen Fällen verzögert sich der Beginn jedoch bis zum zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt

Schienbeine, Fußrücken, Ellenbogen,  Handgelenke, Rücken.

Während sich Hautbrüchigkeit und blasenbildende Läsionen in der Regel im Säuglingsalter manifestieren, die mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen, verzögert sich das Auftreten von starkem Juckreiz häufig bis ins Jugend- oder sogar Erwachsenenalter. Zu Beginn des Juckreizes verschlimmert sich das klinische Bild im Allgemeinen mit der Entwicklung von Papeln, Knötchen, lichenoiden und hypertrophen Läsionen in linearer Verteilung, vorzugsweise an den Streckseiten der Gliedmaßen. Häufig finden sich Nageldystrophien.

Drera et al. (2006) berichteten über 7 nicht verwandte italienische Patienten mit EB pruriginosa. Bei drei Patienten gab es eine Familienanamnese, die auf einen autosomal-dominanten Erbgang hindeutet. Bei sechs Patienten traten die Symptome bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf. Die meisten hatten eine relativ milde Hautbeteiligung mit blasenbildenden Läsionen, die hauptsächlich an traumatisierten Hautarealen auftraten. Vier Patienten berichteten über eine allmähliche Rückbildung der Krankheit im Kindes- oder Jugendalter. Zu den weiteren Krankheitsmerkmalen gehörten Nageldystrophie, Hautatrophie und Milienbildung. Alle Patienten berichteten über eine Verschlimmerung der Symptomatik nach dem Beginn des Juckreizes. Der Juckreiz war therapieresistent.

Lee et al. (2007) berichteten über eine chinesisch-singapurische Familie mit autosomal dominanter EB pruriginosa. Bei der Probandin handelte es sich um eine 53-jährige Frau mit einem blasenbildenden Hautausschlag auf dem Rücken, im Nacken, an beiden Schienbeinen und an den Ellenbogen. Sie litt seit ihrem 25. Lebensjahr an intermittierender Blasenbildung. Die Blasen wurden durch Kratzen provoziert und waren juckend; die Schleimhäute waren nicht betroffen. Die körperliche Untersuchung ergab lineare Erosionen und hypertrophe Narben an den betroffenen Stellen mit einigen Milienbildungen. Die Hautbiopsie ergab eine Blasenbildung unterhalb der Lamina densa und eine verminderte Anzahl von Verankerungsfibrillen in der nicht blasigen Haut. Mindestens 5 ihrer Geschwister waren in ähnlicher Weise betroffen.

Die Transmissionselektronenmikroskopie zeigt Blasenbildung unterhalb der Lamina densa und eine verminderte Anzahl von Verankerungsfibrillen in der angrenzenden, nicht blasigen Haut.

Die Immunfluoreszenzkartierung zeigt eine dermale Spaltung der Haut und eine verminderte Immunreaktivität für Kollagen Typ VII. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.

Chronische Prurigo  vom nodularis-Typ

Lichen simplex chronicus Vidal

Lichen planus verrucosus

Dermatitis artefacta.

Die klinische Behandlung der DEB pruruginosa ist oft schwierig, obwohl allgemeine Maßnahmen den Juckreiz lindern. Dennoch gibt es einige Berichte über hilfreiche Interventionen, die topische Behandlungen (z. B. Tacrolimus), systemische Wirkstoffe (z. B. Ciclosporin oder Thalidomid (Rani S et al. 2019) und Kryotherapie umfassen. Kürzlich hat sich Dupilumab als wirksam erwiesen (Zhou AG et al. 2021).

Die Erkrankung ist therapieresistent, hat aber insgesamt einen leichten bis mittelschweren Verlauf und eine normale Lebenserwartung.

Eine vorgeburtliche Diagnostik wird nicht empfohlen.

Für die Epidermolysis bullosa dystrophica pruriginosa werden autosomal dominante, autosomal rezessive Vererbungsmuster beschrieben wie auch sporadisches Auftreten.

Die Erkrankung tritt typischerweise sporadisch auf, es wurde jedoch auch über einen autosomal dominanten und rezessiven Erbgang berichtet. Betroffenen Personen sollte eine genetische Beratung angeboten werden, um sie über das Risiko der Übertragung der pathogenen Variante auf ihre Nachkommen zu informieren.