Synonym(e)
Definition
Das EBP-Gen (EBP steht für Emopamil-bindendes Protein) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom Xp11.23 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein, eine Isomerase, ist ein integrales Membranprotein des endoplasmatischen Retikulums. Es ist ein Bindungsprotein mit hoher Affinität für den antiischämischen Phenylalkylamin-Ca2+-Antagonisten [3H]Emopamil und den Photoaffinitätsmarker [3H]Azidopamil. Es ähnelt den Sigma-Rezeptoren und gehört möglicherweise zu einer Superfamilie von hochaffinen arzneimittelbindenden Proteinen im endoplasmatischen Retikulum verschiedener Gewebe.
Dieses Protein teilt strukturelle Merkmale mit bakteriellen und eukaryontischen Arzneimitteltransportproteinen. Es hat vier mutmaßliche Transmembransegmente und enthält zwei konservierte Glutamatreste, die möglicherweise am Transport von kationischen amphiphilen Stoffen beteiligt sind.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit EBP assoziiert sind gehören:
Chondrodysplasia punctata 2 (CDPX2; auch bekannt als Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; OMIM: 302690), das dermatologisch durch eine kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, durch Pigmentanomalien, partielle Alopezie und inkonstant durch Anomalien der Finger- und Zehennägel gekennzeichnet ist.
Mend-Syndrom (OMIM: 300960) einer seltenen, syndromale Störung der Sterinbiosynthese und dermatologisch durch Kollodiummembran, Ichthyose und fleckige hypopigmentäre Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einer schweren neurologischen Beteiligung einhergehen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Arnold AW et al. (2012) Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). Br J Dermatol 166:1309-1313.
- Barboza-Cerda MC et al. (2019) Phenotypic severity in a family with MEND syndrome is directly associated with the accumulation of potentially functional variants of cholesterol homeostasis genes. Mol Genet Genomic Med 7:e931.
- de Almeida H Jr et al. (2017) MEND Syndrome: A Case Report with Scanning Electron Microscopy Findings of the Collodion Membrane. Acta Derm Venereol 97:110-111.
- Ozyurt K et al. (2015) Emopamil binding protein mutation in conradi-hünermann-happle syndrome representing plaque-type psoriasis. Indian J Dermatol 60:216.
