MEND-Syndrom Q87.8

Das MEND-Syndrom ist ein seltenes, X-chromsomal rezessiv vererbtes, neuro-kutanes Mißbildungssyndrom hervorgerufen durch eine Störung der Sterinbiosynthese.

Ursächlich sind Mutationen im EBP-Gen (Barboza-Cerda MC et al. 2019)

Klinisch imponieren Hautmanifestationen wie eine Kollodiummembran bei Geburt, Ichthyose und fleckige Hypopigmentierungen, die mit einer schweren neurologischen Beteiligung einhergehen (z. B. geistige Behinderung, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Krampfanfälle, Hydrozephalus, Kleinhirn-/Korpus-Callosum-Hypoplasie, Dandy-Walker-Fehlbildung, Hypotonie) und kraniofaziale Dysmorphie (große vordere Fontanelle, Telecanthus, Hypertelorismus, Mikrophthalmus, abstehender Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, Mikrognathie, Gaumenspalte). 2,3 Zehensyndaktylie, Polydaktylie und Kyphose sowie ophthalmische, kardiale und urogenitale Anomalien können ebenfalls auftreten.

Das MEND-Syndrom ist eine Variante der Chondrodysplasia punctata 2 (CDPX2; auch bekannt als Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; OMIM: 302690) das Mutationen im selben Gen aufweist.   

1. Arnold AW et al. (2012) Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). Br J Dermatol 166:1309-1313.
2. Barboza-Cerda MC et al. (2019) Phenotypic severity in a family with MEND syndrome is directly associated with the accumulation of potentially functional variants of cholesterol homeostasis genes. Mol Genet Genomic Med 7:e931.
3. de Almeida H Jr et al. (2017) MEND Syndrome: A Case Report with Scanning Electron Microscopy Findings of the Collodion Membrane. Acta Derm Venereol 97:110-111.