Chondrodysplasia punctata Q77.3

Autosomal-rezessiv erbliche, letale, peroxisomale Erkrankung mit charakteristischem Phänotyp. Biochemisch Erhöhung der Phytansäure im Plasma, herabgesetzte Synthese von Plasmalogen und defekte Oxidation von Phytansäure in Fibroblasten.

Überwiegend autosomal-rezessiv vererbte Genmutationen, die konsekutiv verschiedene peroxisomale Funktionen beeinträchtigt. Bei den meisten Patienten finden sich partielle Defekte der Acyl-CoA- Dihydroxyacetonphosphat-Acyltransferase (RDCP Typ 2), beeinträchtigte Plasmalogen-Biosynthese, gestörter Phytanat-Abbau und verzögerte Reifung der peroxisomalen 3-Oxoacyl-CoA-Thiolase. Beschrieben wurden mehrere Genloci, deren Defekte mit verschiedenen Subtypen der Erkrankung in Verbindung gebracht wurden.

• RCDP Typ 1: Mutationen des Peroxisomal biogenesis factor-7 (PEX7-Gen; Genlokus: 6q22-q24).
• RCDP Typ 2: Mutationen des Glyceronephosphate O-acyltransferase Gens (GNPAT Gen; Genlokus: Chr. 1).
• RCDP Typ 3: Mutationen des Alkylglycerone-phosphate Synthase Gens (AGPS Gen; Genlokus: 2q31).

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