Synonym(e)
Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose; OMIM 127600; Rote-Augen-Syndrom; Witkop-Sallmann-Syndrom; Witkop-von-Sallmann-Syndrom
Definition
Seltene intraepitheliale Dyskeratose der Mundschleimhaut oder des Auges.
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Vorkommen/Epidemiologie
Ursprünglich nur bei Haliwa-Indianern und deren Nachkommen (North Carolina, USA) beschrieben. In den letzten Jahren auch vereinzelt in anderen Teilen der USA sowie Europa aufgetreten.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbte Mutationen (Duplikationen) des HBID-Gens (hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose-Gen), das auf dem Chromosom 4q35 lokalisiert ist.
Klinisches Bild
Exazerbation meist im Frühling, Normalisierung des Befundes meist im Spätsommer/Herbst.
- Integument: Weiche, weiße, schwammige Auflagerungen und Falten der Mundschleimhaut an Wangen, Lippen, Mundboden, Zungenunterseite und -seitenkanten, weniger an Zahnfleisch und Gaumen. Leicht abkratzbare Oberflächenbeläge, keine saisonale Abhängigkeit. Klinisches Bild der Mundschleimhaut sehr ähnlich dem weißen Schleimhautnaevus.
- Augen: Gelatinöse weißliche Auflagerungen der perilimbischen Conjunctiva bulbi mit konjunktivaler Injektion, Blepharospasmus und Photophobie (insbes. bei Kindern). Teilweise auch Pterygium-artige Veränderungen der Bindehaut.
Histologie
Epithel der Mundschleimhaut verbreitert mit großen vakuolisierten Zellen im Stratum spinosum, die dyskeratotische Zellen enthalten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Augenerkrankungen, Hautveränderungen; Hornhauttrübung; Witkop-Sallmann-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles