De Sanctis-Cacchione-SyndromQ82.12
Synonym(e)
DSC-Syndrom; Idiocy xerodermic; Idiotie; Idiotie-Syndrom xerodermisches; Idiotie xerodermatische; idiotie xérodermique; Idiotie xerodermische; xeroderma avec retard mental; xerodermic idiocy; Xerodermie mit geistiger Behinderung; xerodermische; xerodermisches Idiotie-Syndrom
Erstbeschreiber
De Sanctis u. Caccione, 1932
Definition
Kombination von Xeroderma pigmentosum Gruppe A, proportioniertem Zwergwuchs, Hypogonadismus, hereditärer spinaler Ataxie und Oligophrenie. Porphyrinstoffwechselstörung, zentralnervöse Ausfallerscheinungen wie bei der Friedreichschen Ataxie. Im Röntgenbild meist kleine Sella turcica.
Ätiopathogenese
Wahrscheinlich autosomal-rezessive erbliche Defekte des ERCC6 Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency Gen; Genlokus: 10q11). Pathogenetisch liegt eine DNA-Synthesestörung nach UV-Bestrahlung vor; der Zusammenhang mit den neurologischen Symptomen ist nicht völlig geklärt. Eine schnellere Neuronendegeneration bei Personen mit Defekt im DNA-Reparaturmechanismus wird diskutiert.
Klinisches Bild
- Dermatologisch: Xeroderma pigmentosum mit Lichtüberempfindlichkeit.
- Neurologische Symptome: Geistige Behinderung unterschiedlichen Schweregrades, progredient; Sprachstörungen; Paresen; spastische Paralyse; zerebelläre Ataxie; olivopontozerebellare Atrophie; Areflexie; Choreoathetose; Schallempfindungsstörung (gelegentlich). Mikrozephalie; Minderwuchs. Hypoplastisches Genitale; erniedrigte 17-Ketosteroide und 17-Hydrocorticosteroidspiegel (gelegentlich).
- EEG: diffuse Anomalien, Krampfpotentiale.
Differentialdiagnose
Ichthyosiforme Dermatosen anderer Genese: Sjögren-Larson-Syndrom; Refsum-Syndrom; andere Minderwuchsformen mit geistiger Behinderung und Hautauffälligkeiten: Bloom-Syndrom; Hartnup-Syndrom; von-Rothmund-Syndrom.
Therapie
Vorwiegend neurologisches Krankheitsbild.
Dermatologisch: Aufklärung der Familie über die Einhaltung eines konsequenten Lichtschutzes (z.B. Anthelios L/XL), so weit möglich Umstellung des Tag/Nacht-Rhythmus. Regelmäßiges Tumorscreening, ggf. prophylaktische (kanzeroprotektive) Einnahme von Acitretin (Neotigason Dos. 20-50 mg/Tag).
Cave! Strenge Indikationsstellung und Überwachung des Knochenwachstums bei Retinoid-Gabe im Kindesalter!
Literatur
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