Hartnup-SyndromE72.02
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Definition
Autosomal-rezessiv vererbte Störung der tubulären und enteralen Resorption bestimmter Aminosäuren, speziell des Tryptophan mit zerebellärer Symptomatik, Lichtdermatose und Aminoazidurie.
Vorkommen/Epidemiologie
Eine der häufigsten erblichen Störungen des Aminosäuretransportes. Prävalenz: ca. 1/40.000 Geburten.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des "Hartnup disorder" Gens (HND Gen; Genlokus: 5p15) und konsekutiven Defekten des Transports von Monoaminomonokarboxylsaüren im Dünndarm und den Nieren mit verminderter renaler Absorption von neutralen Aminosäuren.
Lokalisation
Klinisches Bild
- Hauterscheinungen: Saisongebundene pellagroide Hautveränderungen mit Rötung, Schwellung und Juckreiz, Poikilodermie.
- Extrakutane Manifestationen: Zerebellare Ataxie, psychische Veränderungen.
Labor
Differentialdiagnose
Therapie
Nicotinsäureamid (z.B. Nicotinsäureamid 200 Jenapharm) in hohen Dosen (50-300 mg/Tag). Eiweißreiche Kost. Meidung stärkerer Sonnenexposition, Lichtschutz. Monoaminoxidasehemmer sind kontraindiziert.
Verlauf/Prognose
Hinweis(e)
Der Name Hartnup geht auf die Familie zurück bei der die Erkrankung erstmal diagnostiziert wurde.
Literatur
- Baron DN, Dent CE, Harris H, Hart EW, Jepson JB (1956) Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria and other bizarre biochemical features. Lancet II: 421-433
- Potter SJ et al. (2002) Hartnup disorder: polymorphisms identified in the neutral amino acid transporter SLC1A5. J Inherit Metab Dis 25: 437-448