Synonym(e)
Definition
Das CSTA-Gen (CSTA steht für Cystatin A) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 3q21.1 lokalisiert ist. Das CSTA-Gen kodiert mit Stefin ein Protein, das als Cysteinproteaseinhibitor fungiert und enge Komplexe mit Papain und den Cathepsinen B, H und L bildet. Das Protein ist eines der Vorläuferproteine der Keratin-Zellhülle in Keratinozyten und spielt eine Rolle bei der Entwicklung und Erhaltung der Epidermis.
Allgemeine Information
Die Superfamilie der Cystatine umfasst Proteine, die mehrere cystatinähnliche Sequenzen enthalten. Einige der Mitglieder sind aktive Cysteinprotease-Inhibitoren, während andere diese inhibitorische Aktivität nicht (mehr) besitzen. In der Superfamilie gibt es drei Hemmstofffamilien:
- die Typ-1-Cystatine (Stefine)
- die Typ-2-Cystatine und
- die Kininogene.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit CSTA assoziiert sind, gehören:
- das Peeling-Skin-Syndrom 4 und
- das Peeling-Skin-Syndrom 2 (Sarika GM et al. 2021).
Wang Y et al. (2021) wiesen nach, dass in primärem OSCC-Gewebe (OSCC = oral squamous cell carcinoma) die CSTA-Expression deutlich herunterreguliert ist. Eine niedrige CSTA-Expression korrelierte signifikant mit einer schlechteren Gesamtüberlebensrate. CSTA ist offenbar ein vielversprechender Biomarker und möglicherweise ein therapeutisches Ziel mit prognostischen Auswirkungen bei Patienten mit OSCC.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Muttardi K et al. (2016) Acral peeling skin syndrome associated with a novel CSTA gene mutation. Clin Exp Dermatol 41:394-398
