Cockayne-Syndrom Q87.1

Autosomal-rezessiv  vererbtes "klassisches" Voralterungssyndrom, bedingt durch Mutationen in den Genen  ERCC8 und ERCC6 (Excision repair cross complementing, group 6/8-Gen). Das  bereits  frühkindlich sich manifestierende, progrediente Reparatur-Defizienzsyndrom ist gekennzeichnet durch Minderwuchs, Seh- und Hörstörungen, neurologischen Ausfällen und geistiger Retardierung. 

Prävalenz 1:1.000.000 Personen

Autosomal-rezessives Erbleiden; Mutationen im Gen excision repair cross complementing (ERCC)8  führen zu CS-A; Mutationen im ERCC 6 führen zu CS-B. Die Folge sind DNA-Reparatur-Defekte (Störung der DNA-Helikase) mit primärer Manifestation in postreplikativen, hochdifferenzierten Geweben (z.B. Sehzellen, Oligodendroglia). Das Gleichgewicht zwischen Proteinauf- und Proteinabbau ist erheblich gestört.  

Die Klinik läßt sich mit "junge Greise" beschreibend definieren.  

Integument: Trockene, faltige Haut, Hypersensitivität gegenüber UV-Strahlen, Photodermatitis mit Blasen- und Narbenbildung, jedoch ohne maligne Entartung. Lipatrophie.

Extrakutane Manifestation: Dysplastische Ohrmuschel, tief liegende Augen, Prognathie, dysproportionierter Zwergwuchs mit Mikrozephalie und relativ großen Extremitäten sowie progredienten Beugekontrakturen. Weiterhin treten Skelettveränderungen, Taubheit und Retinitis pigmentosa auf.

Weiterhin leiden die "jungen Greise" früheitig an einer massiven Arteriosklerose, an deren Folgen sie meist versterben.   

Xeroderma pigmentosum

Werner-Syndrom  (Progeria adultorum)

Bloom-Syndrom

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