Alagille-SyndromQ44.7

• Chronische Cholestase mit Pruritus (100% der Pat.)
• Typische Fazies (85%)
• Hypoplasie oder Stenose der Pulmonalarterie (84%)
• Schmetterlingsdeformität der Wirbelbögen (63%)
• Posteriores Embryotoxon (76%)
• Xanthome (28%).

Mutationen im NOTCH2-Gen. NOTCH2 ist ein Protein-Kodierungs-Gen. Zu den mit NOTCH2 assoziierten Krankheiten gehören neben dem Alagille-Syndrom 2 das Haydu-Cheney-Syndrom.

Integument: Pruritus, Xanthomatose ( Xanthome werden an Handflächen und Fingern, Ellbogen, Leistenregion und Kniekehle sowie am Gesäß beobachtet).

Extrakutane Manifestationen: Cholestase innerhalb der ersten 3 Lebensmonate (normal gefärbte oder acholische Stühle). Eine Hepatomegalie besteht immer. Die Bilirubinwerte sind nicht exzessiv (70-120 µmol/l), hingegen finden sich extrem hohe Cholesterol- und Lipidwerte. Typische Fazies mit prominenter Stirn, eingesunkenen Augen und einem milden Hypertelorismus sowie einem kleinen prominenten Kinn. Das sog. "posteriore Embryotoxon" ist eine 1-2 mm über dem Limbus corneae gelegene weiße Linie, die man bei 10% aller Gesunden und 10% aller Patienten mit einer Cholestase findet.

Colestyramin (z.B. Colestyr von ct) 4-16 g/Tag p.o. Bei Kindern gewichtsadaptierte Dosierung: Erwachsenen-Dosis x kg KG des Kindes geteilt durch 70.

Versuch mit nicht sedierenden oralen Antihistaminika wie Levocetirizin (z.B. Xusal) 1mal/Tag 1 Tbl. p.o., Desloratadin (z.B. Aerius) 1mal/Tag 1 Tbl. p.o. oder sedierenden Antihistaminika wie Clemastin (z.B. Tavegil) 2mal/Tag 1 Tbl., Dimetinden (z.B. Fenistil) 2mal/Tag 1 Tbl. oder Hydroxyzin (z.B. Atarax) 1-3 Tbl./Tag.

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