Haydu-Cheney-SyndromQ75.-

Autosomal dominant vererbtes komplexes Dysplasiesyndrom mit progressiven lokalisierten Knochendestruktionen, Osteoporose mit Frakturneigung (Samuel SS et al. 2016) mit kraniofazialen Anomalien in der Form einer Dolichozephalie mit stark betontem Hinterkopf, flacher Nasenwurzel, hochgewölbten, dichten Augenbrauen, Monobraue (Synophrys), Mikogenie, Dentitionsstörungen und vorzeitigem Zahnverlust, sowie Verkürzung der Endphalangen, Nagelhypoplasie und Akroosteolysen. Weniger konstant sind ophthalmologische Störungen und Schwerhörigkeit.

Nachweislich sind Mutations im Exon 34 des NOTCH2-Gens das für das NOTCH2-Protein kodiert. Das pathologische NOTCH-Protein führt zu einer verstärkten NOTCH2-Signal-Aktivität (Canalis E et al. 2016). Dysregulationen im Notch-Signalweg sind assoziiert mit pathologischer Skelettentwicklung.

Akromegalie, andere Syndrome mit Synophrys

NOTCH2 ist ein Protein-Kodierungsgen. Zu den mit NOTCH2 assoziierten Krankheiten gehören das Alagille-Syndrom 2 und das Hajdu-Cheney-Syndrom.

1. Canalis E et al. (2014) Hajdu-Cheney syndrome: a review. Orphanet J Rare Dis. 9:200.
2. Canalis E et al. (2016) Hajdu-Cheney Syndrome, a Disease Associated with NOTCH2 Mutations. Curr Osteoporos Rep 14:126-131.
3. Samuel SS et al. (2016) Hajdu Cheney Syndrome. J Clin Diagn Res 10:OD07-9.