X-chromosomale nichtletale Mutation

X-chromosomale Mutationen können für männliche Embryonen letal oder nicht letal sein. 

Phänotypen, denen eine X-chromosomale nichtletale Mutation zugrunde liegt, treten in diffuser und voller Ausprägung nur bei Männern auf, wohingegen Überträgerinnen ein kutanes Mosaik aufweisen, überwiegend in Form der Blaschko-Linien aber auch in anderen Mosaikmustern. 

Bei den X-chromosomalen Letalmutationen können nur weibliche Embryonen überleben, da sie über den sog. Lyon-Effekt ein funktionelles Mosaiklaufbauen können.

Beispiele für Erkrankungen denen eine X-chromosomale nichtletale Mutation zugrunde liegt sind:

die anhidrotische Ektodermaldysplasie Typ Christ-Siemens-Touraine swoie die X-chromosomale Hypertrichose (Hypertrichose in Schachbrettmustern).  

1. Happle R (2016) The categories of cutaneous mosaicism: a proposed classification. Am J Med Genet A 170A: 452–459
2. Moog U et al. (2020) Erkrankungen durch genetische Mosaike. Dtsch Ärztebl Int 117: 119-125