Williams-Beuren-Syndrom Q93.8;

Erstbeschreiber waren der britische Kardiologen J. C. P. Williams und der Göttinger Kardiologen Alois J. Beuren. Erstbeschreibungen 1961/1962.

Seltene, weltweit auftretende, genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit vaskulären, ossären, ophthalmologischen, endokrinologischen Störungen;mit psychomotorischer Retardierung, fazialen Dysmorphien sowie einem spezifischen Kognitions- und Verhaltensprofil (Kruszka P et al. 2018).

Prävalenz bei Geburt: 1:10/20.000. Nachweislcih sind auch inkomplette Krankheitsbilder (Twite MD et al. 2019).

Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich (!)

WBS im Säuglingsalter:  Kinder sind frühzeitig im Säuglingsalter auffällig durch häufiges Schreien, Fütterungs- und Schlafproblemen, Obstipation.

Faziale Veränderungen: im Kindesalter Ausprägung charakteristischer Gesichtszüge: flacher Nasenrücken, kolbige Nasenspitze, großer Mund mit weit evertierter Unterlippe, Pausbacken, periorbitales Ödem, Epikanthus und oft eine sternförmige Iris-Zeichnung. Mit zunehmendem Alter wird das Gesicht schmaler und vergröbert (Abbn. s. u.: Kruszka P et al. 2018)

Kognitives Profil: Betroffene Kinder sind ausgesprochen freundlich und entwickeln einen guten Kontakt zu anderen Personen; gut entwickelte sprachlichen Fähigkeiten; Defizite des räumlichen Sehens;

Ohren: Lärmempfindlichkeit, Hörstörungen, häufig Mittelohrentzündungen (Otitis media)

Zähne: gehäuft Zahnverluste, Schmelzhypoplasien.

Augen: Etwa 40% der Kinder haben einen Strabismus und/oder Refraktionsanomalien der Augen

Skelett: Schmaler, länglicher Brustkorb, hängende Schultern, leichter Minderwuchs (etwa 10 cm geringere Körperendgröße als der Bevölkerungsdurchschnitt); einwärts gebogene Großzehe (bei Erwachsenen auffällig.

Labor: Hyperkalzämie; Gefahr der Nephrokalzinose.

Darm:  Nicht selten werden Colondivertikel nachgewiesen.

Gefäßsystem:  80% der WBS-Betroffenen: supravalvuläre Aortenklappenstenose (SVAS); weiterhin Pulmonalstenosen; Nierenarterien-Stenose (konsekutiv: renaler arterieller Hochdruck) (Collins RT 2018).

Molekularzytogenetische Untersuchung. Mittels des FISH-Tests mit Elastin-Sonde / Chromosom 7q11.23 spezifischer Sonde kann die betreffende Genbesonderheit auf dem Chromosom 7 nachgewiesen werden.

Vaskuläre Fehlbildungen erfordern regelmäßige Kontrollen und gezielte Behandlung. Die Behandlung eines (renalen) arteriellen Hochdrucks besteht in Medikamenten, gesunder Diät und gesunder Lebensführung. Kalziumarme Diät. Eine mögliche Entscheidung zur chirurgischen Korrektur einer Nierenarterien-Stenose muss in Betracht ziehen, dass beim WS die Gefäßwände global verändert sind.

Erwachsene Patienten können nur selten ein selbständiges Leben führen.

1. Berdon WE et al. (2011) Williams-Beuren syndrome: historical aspects. In: Pediatric Radiology 41: 262–266,
2. Beuren, AJ et al. (1962) Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 26: 1235–1240
3. Collins RT (2018) Cardiovascular disease in Williams syndrome. Curr Opin Pediatr 30:609-615.
4. Kruszka P et al. (2018) Williams-Beuren syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A 176:1128-1136.
5. Twite MD et al. (2019) Williams syndrome. Paediatr Anaesth 29:483-490.
6. Williams JC et al. (1961) Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24: 1311–1318.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30811742/?from_term=Williams-Beuren+syndrome&from_pos=4