Synonym(e)
Definition
Das WDR1-Gen (WDR1 steht für „WD Repeat Domain 1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 4p16 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das WDR1-Gen kodiert ein Protein mit 9 WD-Wiederholungen (WD-Wiederholungen sind Domänen mit etwa 30 bis 40 Aminosäuren, die mehrere konservierte Reste enthalten, meist einschließlich eines Trp-Asp am C-terminalen Ende. WD-Domänen sind an Protein-Protein-Wechselwirkungen beteiligt). Das kodierte Protein kann dazu beitragen, die Demontage von Aktinfilamenten zu bewirken.
Hierbei induziert es die Demontage von Aktinfilamenten in Verbindung mit Proteinen der ADF/Cofilin-Familie (Fujibuchi T et al. 2005) und beteiligt sich an der Zytokinese. Das Protein ist beteiligt an der chemotaktischen Zellmigration durch Einschränkung der lamellipodialen Membranausstülpungen (Kato A et al. 2008). Weiterhin ist es an der Organisation der Sarkomere des Herzmuskels beteiligt. Es ist erforderlich für das Wachstum und die Erhaltung von Kardiomyozyten, weiterhin an der Reifung von Megakaryozyten und der Freisetzung von Blutplättchen und am Aufbau und der Aufrechterhaltung epithelialer apikaler Zellverbindungen.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit WDR1 assoziiert sind, gehören Periodisches Fieber, Immunschwäche und Thrombozytopenie-Syndrom.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Fujibuchi T et al. (2005) AIP1/WDR1 supports mitotic cell rounding. Biochem Biophys Res Commun 327:268-75)
- Kato A et al. (2008) Critical roles of actin-interacting protein 1 in cytokinesis and chemotactic migration of mammalian cells. Biochem J 414:261-270.).
