TTC37-Gen

TTC37 (TTC37 steht für „Tetratricopeptide Repeat Domain 37“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 5q15 lokalisiert ist.

Das TTC37-Gen kodiert ein Protein mit zwanzig Tetratricopeptid-Wiederholungen (TPR). Tetratricopeptid-Repeats enthaltende Motive kommen in einer Vielzahl von Proteinen vor und können Protein-Protein-Interaktionen und Chaperon-Aktivität vermitteln.

Zu den Krankheiten, die mit TTC37 assoziiert sind, gehören:

• das Trichohepatoenterische Syndrom 1 (breit gefächerte phänotypische Merkmale: intrauterine Wachstumsverzögerung, wolliges Haar (Trichorrhexis nodosa - Landers MC et al. 2003), Gesichtsdysmorphismus, hartnäckige Diarrhöe im Säuglingsalter, die eine komplette parenterale Ernährung erfordert sowie Zeichen der Immundefizienz. (Hartley JL et al. 2010).

1. Barabino AV et al. (2004) Syndromic diarrhea' may have better outcome than previously reported. J. Pediat. 144: 553-554.
2. Hartley JL et al. (2010) Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy). Gastroenterology 138: 2388-2398.
3. Landers MC et al. (2003) Intractable diarrhea of infancy with facial dysmorphism, trichorrhexis nodosa, and cirrhosis. Pediat Derm 20: 432-435.
4. Stankler L et al. (1982) Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual facies and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome. Arch Dis Child 57: 212-216.
5. Verloes A et al. (1997) Tricho-hepato-enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies. Am J Med Genet 68: 391-395.